Vrste, vzroki, simptomi in diagnosticiranje kretinizma

Kako pogosto, če je nekdo povedal, da pojasni nekaj očitnih stvari, ga imenujemo nerd! Pomembno je razumeti, da je ta pojem več pomenov: je kretenizem bolezen, kretenizem in tam, se je izkazalo, v resnici, imenovanje skrajne neumnosti v ozkem področju človekovega delovanja (tipičen primer je topografski kretenizem).

Bolezen ali motnja?

Kretinizem kot bolezen je bolezen endokrinega sistema, ki se razvije kot posledica okvarjene funkcije ščitnice. Glavna manifestacija je zamuda intelektualnega, fizičnega in duševnega razvoja. Simptomi bolezni se začnejo pojavljati tudi v zgodnjem otroštvu, ostanejo nespremenjeni v kratkem življenju.

Pri tej bolezni pri odraslih ujame videz osebe v očeh, ampak otroci kretenizem (hipotiroidizem) se kaže v nezmožnosti za študij, v slabem govoru, ali celo v njegovi odsotnosti. Ti otroci so leni, zelo apatični. Danes je vzpostavljena najtesnejša povezava med pomanjkanjem joda (glavni vzrok hipotiroidizma) in razvojem inteligence. Na območjih s pomanjkanjem joda imajo ljudje z nizko inteligenco 14% več.

Brez pravočasnega zdravljenja se simptomi hitro povečajo. Zato kreteni običajno živijo ne več kot 40 let.

Obstajata dve vrsti te bolezni: kretinizem je endemičen, pa tudi sporadičen. Poleg tega obstajajo tudi druge vrste, ki se ne štejejo za bolezni: tipografski, poklicni, geografski kretinizem...

  • Sporadični kretinizem. Najpogosteje se tak kretinizem pojavlja kot oblika prirojenega hipotiroidizma, včasih pa se razvije med nadaljnjo rastjo otroka. Njeni vzroki so ponavadi povezani z embrionalnimi razvojnimi motnjami, ki povzročajo motnje delovanja endokrinega sistema. Zadnja stopnja hipotiroidizma je miksedem (ali odrasli kretinizem). Tudi odrasla oseba ima sekundarno miksedemo, ki jo povzroči lezija hipotalamusa ali hipofize. Obstaja jasna povezava med resnostjo fizioloških napak in resnostjo duševnih sprememb v sporadičnem kretinizmu. Toda z endemskim kretinizmom taka povezava ni tako izrazita;
  • Endemski kretinizem. To je celoten kompleks psihofizičnih patologij, ki se razvijajo pri prebivalcih območij z nizko vsebnostjo joda (ponavadi je gorski teren). To vrsto bolezni pogosto spremlja goiter in gluh-nem, ki se najpogosteje razvijajo na začetku otrokovega življenja. Vendar pa vsi pacienti, ki trpijo zaradi endemičnega goiterja na teh območjih, nimajo kretinizma. Včasih se pojavi endemija kretinizma, kjer ni hudo pomanjkanja joda. Nedavne študije pa ne izključujejo niti okužbe s to boleznijo.

Če kretenizem je bolezen dve jasno izraženo obliko, kretenizem kot značilnost razvoja posameznih regij možganov značilna raznolikost vrst. Vendar pa kretinizem kot bolezen takšnih kršitev sploh ne velja.

Ena oseba ne more primerjati zemljevid z resnično mesto (tako imenovani topografskih kretenizem), drugi, kljub obstoju instituta izobraževanja, se niso naučili kakšno ločil je treba dati (npr tipografsko kretenizem), tretja pa je opaziti poklicni kretinizem... Najbolj znan je pojav prostorskega ali topografskega kretinizma.

  • Topografski kretinizem (ali prostorska demenca). Ni zdravniški izraz, ampak nezmožnost osebe, da se usmeri na neznanem terenu. To vodi do funkcionalnih značilnosti možganov, v katerih nekateri ljudje doživljajo težave z orientacijo na tleh. To sploh ni bolezen, temveč nekakšna psihološka posebnost, značilna za ženske. Pri moških, pa tudi pri levičarjih, je praviloma dobra hemisfera, odgovorna za zaznavanje prostora, veliko bolje razvita. Vendar pa imajo "preurejeni levičarji" lahko tudi slabo prostorsko usmerjenost, ker njihove hemisfere ne zmorejo.

Kronično pomanjkanje spanja zaostruje simptome topografsko kretenizem zaradi možganskih motenj obtočil, poslabšanje vizualnega spomina. Geografski kretinizem olajša tudi lenoba, odsotnost. Takšna kršitev je morda celo dedna. Da bi zmanjšali njeno resnost, je treba okrepiti vizualni spomin, pa tudi prostorsko razmišljanje.

Vzroki

Glavni razlog, zakaj oseba razvija kretinizem, je pomanjkanje specifičnih hormonov ščitnice. Ta motnja endokrinega sistema se razvija pod vplivom različnih dejavnikov:

  • nerazvitost v zarodku ščitnice, nepravilna lokacija ali odsotnost na splošno;
  • pomanjkanje pri nosečnici določenih hormonov ali pomanjkanje njih pri dojenčku;
  • terapija nosečnic z radioaktivnim jodom;

Lokacija žleze žleze

pomanjkanje selena, joda;

  • avtoimunski tiroiditis;
  • motnje hipofize;
  • genetske motnje (reakcija hormona, ki stimulira ščitnico);
  • tesno povezane zakonske zveze;
  • terapija z litijem in drugimi kemičnimi elementi.
  • Včasih je vzrok te bolezni pomanjkanje joda na določenem območju prebivališča. V takšnih primerih se diagnosticira endemični kretinizem. Kakorkoli že, kretinizem ima nespremenljive simptome, ne glede na vzrok njenega pojava.

    Simptomatologija

    • Lag ali fizična prizadetost. Počasna rast ali sprememba zob, počasna rast telesa (tako imenovani dwarfizem). Nesorazmerno, neharmonično telo (zelo velika glava s kratkimi okončinami). Dolga neinhibicija fontanov na lobanji, deformacija lobanje z zgoščevanjem kosti, ostro štrleče kosti. Včasih pride do deformacije sklepov ali kosti okončin, prav tako pa je mogoča izrazita skolioza;
    • Obraz. Ima grobo značilne lastnosti zaradi zabuhlosti mehkih tkiv - "kvadrat" z velikim nosom potopljenega nazaj, očesna hypertelorism (široko razmaknjene oči), odprta usta z jezikom slinjenju, vyvalennym ven. Mimikrija je zelo slaba in njen izraz obraza je brezbrižen, dolgočasen;
    • Drugi zunanji znaki. Motnje sluha in govora (do gluhih utih). Nezadostnost sekundarnih spolnih značilnosti. Koža groba, debela, zelo bleda, obstajajo pigmentirane pike, navadno so otekline. Po dvajsetih letih koža postane nagubana in mračna. Lase na glavi so temne in redke, žeblji so krhki in znojenje se zmanjša;

    Različne manifestacije kretinizma

    Klinični simptomi. Upočasnitev procesov in refleksov razmišljanja, bradikardija, nizek krvni tlak. Notranji organi so znatno zmanjšani. Motnje v delovanju gastrointestinalnega trakta, miksedema, včasih so simptomi VSD. Funkcija spolnih žlez je prekinjena. Dogodek goiter se zgodi, vendar ni potrebno. Redko se pojavijo miksedematozne edeme (tako imenovani myxedematous cretinism);

  • Kršitve vedenja, razvoj psihike, intelekt (pred idiocijo). Kretini so počasni, počasni, zaspan. V svojem odnosu do drugih - navadno nezaupljivo, neprijazno. Zlahka so dovzetni za predlog, ljubezensko naklonjenost, a čustveno nestabilni. Če padejo v nasilno jezo, so lahko celo nevarni, vendar izbruhi prizadetosti so redki, hitro se izčrpajo;
  • Kretinizem povečuje nagnjenost k samomoidom in depresivnim stanjem, poleg tega je tveganje za nastanek psihoz in shizofrenije visoko. Ko odraščajo, obstajajo znaki hitrega zgodnjega staranja celotnega organizma. Bolniki pogosto trpijo zaradi debelosti. Pacienti imajo izjemno veliko potrebo po toploti, zato veliko časa preživijo v postelji. Obstajajo primeri zlorabe drog in alkoholnih pijač. Obzorje takšnih ljudi je zelo ozko, najpogosteje se zmanjša za osnovne potrebe.

    Diagnoza

    V otroštvu je težko diagnosticirati. Prirojene pomanjkanje ščitničnih hormonov se lahko odkrije le s posebnim pregledom, ki se izvaja v prvem tednu po rojstvu. Potrditev prisotnosti te bolezni je visoka stopnja hipofiznih hormonov v krvi otroka. Diagnoza te bolezni pri starejših otrocih temelji na različnih kliničnih, laboratorijskih in radioloških analizah.

    Klinična diagnoza: zunanji znaki bolezni se lahko pojavijo že na začetku življenja, vendar se pogosteje kretinizem potrjuje v 5-6 letih. Posebna pozornost pri diagnostiki dojenčkov naj bo pozorna na počasno sesanje dojk in konstantno dremavost. Za takega otroka je značilen dolgočasen "lunski obraz". Strabismus je pogost. Obstaja popolna izguba ali izrazita okvara sluha in vonja. Otrok zaostaja za svojimi vrstniki pri razvijanju inteligence, skoraj ne raste, težko je reči prve besede, že prepozno. V hudih primerih otrok naredi samo neučinkovite zvoke.

    Če kretenizem kaže na otroka, starejšega od 3-4 let, hude težave z duševnim zdravjem, ne bodo pojavile, vendar pa se bo zmanjšala raven inteligence, in sposobnost, da se naučijo precej oslabljena. Pri diagnosticiranju je treba to bolezen jasno razlikovati od Gargoizma (Pfundlerjeve bolezni - Hurler), Downovega sindroma, nekaterih drugih bolezni.

    Danes je kretinizem redek, ker v domovih za materinstvo že prvi teden življenja vsi otroci opravijo klinični test krvi za prisotnost ščitničnih hormonov. Takšna diagnoza hipotiroidizma prispeva k pravočasni terapiji, ki omogoča vsakemu otroku, da se ustrezno razvije.

    Kako je zgodnja diagnoza in zdravljenje kretinizma opravljena?

    Kretinizem je bolezen, povezana z disfunkcijo ščitnice, ki povzroči zamudo v duševnem in telesnem razvoju osebe. Za patologijo je značilno akutno pomanjkanje ščitničnih hormonov v prenatalnem in zgodnjem obdobju.

    Bolezen je razdeljena na dve vrsti:

    • Endemični kretinizem je pogost na območjih s kroničnim pomanjkanjem joda. Pomanjkanje tega mikroelementa prispeva k nastanku velikega števila otrok z zadevno diagnozo. Pogosto ga spremlja goiter - rast ščitničnega tkiva. Vročinska anomalija je tipična za gorska območja, kjer ljudje trpijo zaradi pomanjkanja joda in selena v hrani.
    • Sporadični kretinizem - nastane kot prirojena bolezen, ki jo povzroča dedna napaka pri sintezi ščitničnih hormonov. Patologija ni povezana z ekološko situacijo v regiji.

    Manifestacija kretinizma v zgodnjih letih

    Endokrini motnja je oblika prirojenega hipotiroidizma. Bolezen je ugotovljena pri 1 od 4000 rojstev, dekleta so bolj nagnjena k bolezni. Diagnozo kongenitalnega kretinizma pri analizi krvi na hormonih lahko izvedemo v prvem tednu življenja. Pojav simptomov postane opazen za 3-4 mesece:

    • otrok začne opazno zaostajati v rasti;
    • pokazati letargijo in zaspanost;
    • šibko sesajo prsi;
    • koža ima dolgo rumen odtenek;
    • fontanel dolgo časa ne prekaša;
    • otrok pogosto trpi zaradi zaprtja.

    Bolečina iz kretinizma so otroci, ki nimajo dovolj hormonov tiroksina (T4) in trijodotironina (T3). Blaga oblika bolezni se pojavi brez očitnih znakov do 3-5 let. Vročinski hipotiroidizem povzroča pozno znojenje, sluh in okvaro vonja. Jezik raste po velikosti in ne stoji v ustih. Govor se razvija počasi, duševni razvoj je zaviran. Otrok začne hoditi le do 4-5 let.

    S hudimi deformacijami v kosteh in šibkostjo mišic se otroci premikajo. V adolescenci je opazna zamuda v puberteti, dekleta pa zamujajo za menstruacijo. Diagnoza kretinizma pri otrocih je težavna zaradi podobnosti simptomov z drugimi boleznimi. Za ugotavljanje nenormalnega razvoja ščitnice je mogoče zaradi svoje raziskave, merjenja ravni tiroksina, ki izvaja rentgenogram stopal otroka.

    Črni dojenčki pogosteje kot drugi otroci rojeni s kretinizmom, predstavljajo tretjino vseh primerov.

    Značilnosti kretinizma pri odraslih

    Za razliko od prirojenega hipotiroidizma, ki je povezan s problematiko intrauterinega razvoja ploda, je pridobljena oblika značilna za odraslost. Pojavijo se v ozadju vnetnih procesov ali delne odstranitve ščitnice in kronične pomanjkljivosti joda. Pojav hipotiroidizma pri odraslih je mišemedem, ki povzroča otekanje, zmanjšanje stopnje metabolizma in poslabšanje krvnega obtoka. Razvoj patologije povzroča izgubo spretnosti, omejene interese in hitro utrujenost.

    Kretinizem pri odraslih ima velik seznam manifestacij:

    • duševno zaostajanje v različnih stopnjah;
    • nesorazmerje telesa in lobanje;
    • udi se skrajšajo, sklepi so zgoščeni, noge so obrnjene v notranjost;
    • govor je prekinjen, lahko se razvijejo gluhosti;
    • pacient je apatičen, doživlja hladnokrvnost;
    • spolni organi žensk in moških so slabo razviti;
    • Kretini so skrivnostni in razdražljivi, slabo so v stiku z drugimi.

    Hipoterioza povzroča nepopravljive negativne spremembe v telesu. Zaradi zmanjšanja proizvodnje ščitničnih hormonov trpijo vsi sistemi in organi.

    Etiologija in patogeneza bolezni

    Ugotovite, kakšen je kretinizem, ki razkrije njen etiološki dejavnik. Glavni vzrok za patologijo fizičnega in duševnega razvoja je pomanjkanje ščitničnih hormonov. Hipofunkcijo telesa povzroča pomanjkanje joda v telesu nosečnice. Poleg glavnega dejavnika obstajajo še drugi razlogi:

    • Nenormalni razvoj ščitnice v zarodnem obdobju - odsotnost, nerazvitost, napačna umestitev. Vzrok patologije je pomanjkanje joda ali zdravljenje s tireostatskimi zdravili med obolenjem otroka.
    • Endemični gobec, ki ga nosi ženska med nosečnostjo.
    • Naslednji dejavniki, genetska nagnjenost k tiroidni hipotiroidizmu.
    • Izguba sposobnosti preoblikovanja joda v aktivno obliko.
    • Avtoimunsko kronično vnetje.
    • Uporaba prihodnjih pripravkov materinega radioaktivnega joda.
    • Posledice kirurškega posega.
    • Starši otrok so bližnji sorodniki.
    • Sprejem določenih zdravil.
    • Hipoplazija ščitnice.

    Simptomatologija

    Za kretinizem je značilna motnja v rasti, še posebej v odsotnosti goloba. Odrasla oseba doseže približno 120 cm, medtem ko se njegovo telo razvije nesorazmerno.

    Patologija daje ljudem značilne lastnosti obraza:

    • širok in ravno nos;
    • daljne ozke oči;
    • pol-odprta usta, ki trpijo jezik;
    • nagubana čela;
    • oteklina.

    Karakteristični za simptome kretinizma se začnejo razvijati v prvih mesecih novorojenčkovega življenja. On ne kaže dejavnosti, počasno sesati mleko, ne reagira na dražilne snovi. Staršem je treba opozoriti na dolgotrajno gojenje fontana in rumene kože. S starostjo je zaznati zaostanek v intelektualnem razvoju, govorni zakasnitvi. Pojav hude oblike postane idiot, nezmožnost samopostrežbe.

    Glavni simptomi bolezni so podobni za vse vrste kretinizma:

    • zamuda pri duševnem in telesnem razvoju;
    • groba debela koža;
    • slabši razvoj sekundarnih spolnih značilnosti;
    • kršitev razmerja telesa in glave (le četrtina bolnikov je običajno zložena);
    • sklepi okončin in hrbtenice imajo omejeno mobilnost;
    • lasje so majhne, ​​imajo trdno strukturo in temno barvo;
    • z veliko velikostjo glave je mikrocefalija;
    • kršitev hoje;
    • drugačna stopnja patologije organov sluha in govora;
    • ljudje s kretinizmom indiferentni in depresivni, a se pozitivno odzovejo na naklonjenost.

    Diagnostika

    Učinkovitost zdravljenja kretinizma in drugih oblik hipotiroidizma je odvisna od časa diagnoze. Čim prej je bolezen ugotovljena, večja je možnost ugodnega izida. Izgubljeni čas vodi do nepovratnih sprememb v okostju, psihi in strukturi organov. Zato je pomembna vloga dodeljena diagnostiki. Če obstaja sum o razvoju kretinizma, se opravi presejalni test.

    V prvih 72 urah življenja je dodeljen novorojenčku. Krv je vzeta iz pete, izdelana je analiza, ki zagotavlja informacije o genskih motnjah razvoja. Enako pomembna je analiza delovne kapacitete žleze ščitnice, ki jo določi nivo ščitničnih hormonov. Izvajanje splošne preiskave krvi pomaga dopolniti klinično sliko.

    Ultrazvočna diagnoza žleze daje dragocene informacije o lokaciji, obliki in velikosti organa. Študija omogoča zaznavanje sprememb v strukturi, napake pri rojstvu ščitnice. V primeru dvoma v definiciji kretinizma se opravi rentgenski pregled. Z njeno pomočjo se preučuje stanje kosti, če utrjevanje ni doseglo norme, nato pa se potrdi diagnoza.

    Zdravljenje

    Bolezen je posledica disfunkcije ščitnice, zato glavno zdravljenje predpisuje endokrinolog. Toda za vzpostavitev natančne diagnoze je potrebno posvetovanje z nevrologom, ortopedom, pediatrom (za otroke) ali terapevtom (za odrasle). Osnova zdravljenja je nadomestno zdravljenje. Pomanjkanje sintetiziranih hormonov se napolni z zdravili "Levothyroxine" in "Triiodothyronine". Te tablete so ščitnični hormoni. Sestavine so sprejete skozi vse življenje. Zdravnik določi odmerek osebno pacientu, pri čemer upošteva njegovo težo, starost in druge dejavnike.

    Neusmevna uporaba drog in nedovoljene spremembe odmerka zmanjšujejo učinkovitost zdravljenja. Zmanjšan odmerek ne daje potrebnega terapevtskega učinka, povečanje vodi do negativnih manifestov:

    • tesnoba;
    • pospešena rast;
    • motnje spanja;
    • Srčne palpitacije.

    Imenovanje hormonskih zdravil v prvem mesecu življenja otroku omogoča, da doseže normalizacijo fizičnih kazalnikov rasti in razvoja. Začetni odmerek se s starostjo poveča, zdravnik postopoma poveča enkratni odmerek zdravila. Poleg hormonskih nadomestkov poteka zdravljenje tudi vnos vitamina A in B12, kar izboljša stanje kože. Dolgotrajna uporaba zdravila Piracetam izboljša funkcijo spomina in možganov. Hkrati vzamemo formulacije, ki vsebujejo jod. Pri vzdrževanju uravnotežene prehrane je velik pomen. Zdravnik spremlja zdravljenje s periodičnim preverjanjem ravni tiroksina v krvi. Opazimo tudi telesno stanje pacienta, njegovo aktivnost in intelektualni razvoj.

    Otroci, ki se zdravijo zaradi kretinizma, se morajo udeležiti posebnih izobraževalnih ustanov. Pri izbiri bodočega poklica je treba upoštevati telesne in duševne značilnosti mladostnika.

    Preprečevanje

    V državah in regijah, kjer je v lokalnem prebivalstvu običajno pomanjkanje joda, je potrebno pojasniti delo glede tega, kako pomembno je vzeti element in posledice njegove pomanjkljivosti.

    Cenovna in učinkovita rešitev bo uporaba jodirane soli. V prehrani noseče ženske v treh trimesečjih mora biti prisotna jod vsebujoča živila. Nudijo telesu element, ki je potreben za normalno delovanje ščitnice. Da bi zmanjšali verjetnost razvoja kretinizma pri bodočem otroku, bo omogočila uporabo živil z visoko vsebnostjo joda:

    • jetra trske;
    • morski sadeži in morske ribe (losos, iglavec, sled);
    • feijoa;
    • laminaria;
    • mlečni izdelki;
    • šampinjoni.

    Uživanje zdravila Iodomarin je učinkovito preprečevanje patologij, povezanih s pomanjkanjem joda v telesu.

    Za preventivne namene so otrokom predpisani pripravki, ki vsebujejo jod in vitamin D. Takšna terapija bo okrepila kostno tkivo in izključila videz rahitisa. Dojenje je zelo koristno za otroke, svojim neformalnim organizmom zagotavlja potrebna hranila in hormone.

    Patologija ščitnice ni ovira za spočetje in rojstvo otroka. Toda bodoča mati naj se posvetuje z endokrinologom in med zdravljenjem ves čas nosečnosti.

    Pri otrocih je kretinizem posledica hipotiroidizma ščitnice

    Kretinizem se nanaša na endokrine bolezni in je posledica pomanjkanja ščitničnih hormonov. Pri otrocih kretinizem vodi do nepovratnih sprememb živčnega, duševnega in somatskega razvoja.

    Poleg tega je lahko bolezen tako prirojena in se razvija, ko raste otrok. Razširjenost bolezni je 1: 4000 in je treba omeniti, da je veliko več verjetnosti, da bodo dekleta podvržene tej patologiji.

    V tem članku bomo preučili vzroke kretinizma in simptome, povezane s to patologijo v otroštvu.

    Zakaj obstaja kretinizem?

    Razvoj patologije je neposredno povezan s hipotiroidizmom - npr. Kretinizem trpijo otroci, ki nimajo dovolj ščitničnih hormonov.

    Kretinizem se pojavi s prirojenim hipotiroidizmom, ki pa je lahko:

    • primarno - motnje v ščitnici;
    • sekundarno - napake pri urejanju hipofize;
    • terciarno -Disoke hipotalamske regulacije.

    Prav tako je treba poudariti, da se razlikuje med sporadičnim in endemičnim kretinizmom. V sporadičnem kretinizmu so primeri bolezni samski in niso povezani z okoljem in habitatom. Endemski kretinizem je neposredno povezan z življenjem na določenih območjih, izčrpanih z jodom in se pojavlja v množini.

    Bolezen se razvije iz naslednjih razlogov:

    1. V odsotnosti ali nerazvitosti ščitnice.
    2. Če je noseča ženska uporabljala zdravila za zmanjšanje delovanja ščitnice.
    3. Bolezni ščitnice v materi med nosečnostjo.
    4. Motnje, pri katerih ščitnična žleza absorbira jod v nezadostnih količinah.
    5. Naslednje neupoštevanje ščitnične žlezde do ščitničnega stimulirajočega hormona, ki proizvaja hipofizno žlezo.
    6. Prirojeno poslabšanje proizvodnje hipofiznih hormonov zaradi neustreznosti njegove funkcije.
    7. Zmanjšana proizvodnja ščitničnega stimulirajočega hormona hipofize zaradi dedne predispozicije.
    8. Nezadostnost hipotalamusa, ki jo povzročajo prirojene razvojne pomanjkljivosti, zaradi česar ni dovolj proizvodnje biološko aktivnih snovi, potrebnih za stimulacijo hipofize.
    9. Prirojena motnja, povezana z neustrezno celično občutljivostjo na ščitnične hormone, je podedovana anomalija.

    Manifestacije kretinizma pri otrocih

    Posledice zmanjša nastajanje ščitničnih hormonov v telesu otroka so motnje v razvoju možganov, zmanjšanje števila živčnih celic in razvojne motnje živčnih vlaken, proizvodnja snovi, ki zavirajo delovanje možganov, šibkost mišic in zaostajanje v rasti, motenj hematopoetičnih procesov centrira v rdečo kosti možganov, motenj delovanja nadledvične žleze in hipofize, gonade in prebavnega trakta. Vsi ti procesi so osnova za razvoj kretinizma, ki se ne razvije prehitro, še posebej, če mati dojijo.

    Kretenizem pri otrocih očitno značilne simptome: otrokova zabuhle oči, pogled dolgočasno in brezizrazen, oči, zasajene daleč narazen, linija rasti dlak je nižja od drugih otrok, most je širok in potopljeno, debele ustnice in jezik so pogosto prevelika in se ne prilega ustni votlini.

    Pri rojstvu je klic šibek, otrok je počasen in zaspan, sesalni refleks je slabo izražen. Pogosto so dojenčki mučeni z zaprtjem, imajo močno hrupno dihanje in slabo zdravilno popkovino. Fiziološka zlatenica ne traja dlje časa, fontanel se kasneje zamuja kot pri navadnih otrocih. Mlečni zob se z zamikom zmanjša in pozneje nadomesti s trajnimi zobmi.

    Lobanje je deformirano - debelijo se parietalne in čelne kosti, jagodičje štrlijo. Takšni otroci imajo nesorazmerno telo - imajo kratke noge in velike široke noge, kosti so deformirane, skolioza je pogosto izpolnjena. Obstajajo nerazvitosti spolnih organov, spolni znaki praktično niso izraženi ali odsotni v celoti. Velikost ščitnice se lahko poveča ali zmanjša.

    Otroci s kretinizmom se razvijajo počasi, imajo težave pri sedenju, obračanju in stojanju, hojo otrokom s kretinizmom študirajo le 3-4 leta. Bolniki s kretinizmom skoraj ne hodijo dojenčkom in potem komaj reproducirajo zloge in besede.

    V nekaterih primerih obstaja motnja sluha in včasih bolezen spremlja gluhim nemom. Ko je kretenizem pri otrocih kršitev intelektualne in duševnem razvoju (npr izčrpanosti ali idiotizem), oziroma učenje nekaj spretnosti pri teh otrocih je zelo težko.

    Pomembno! Ne poskušajte samostojno diagnosticirati otroka ali začeti zdravljenja z lastnimi rokami. Kretinizem je resna patologija, ki zahteva stalno spremljanje strokovnjakov in individualno izbiro zdravljenja.

    Kako diagnosticirati kretinizem?

    Trenutno so diagnostične metode znatno razvite, kar omogoča ugotavljanje, ali otrok trpi zaradi kretinizma od prvih dni življenja.

    Za izjavo o natančni diagnozi se uporablja naslednje navodilo:

    • ravnanje UAC;
    • radiografija;
    • v prvih 3-7 dneh otrokovega življenja test za odkrivanje prirojenih malformacij;
    • krvne preiskave za ščitnične hormone;
    • Ultrazvok ščitnice;
    • vrednotenje hormonske vezi globulina s ščitnico;
    • diagnostiko antitioidnih protiteles.

    Le kvalificirani endokrinolog lahko diagnosticira na podlagi rezultatov testov. Cena krvnih preiskav za ščitnične hormone ni velika, vendar so zelo pomembna pri določanju hipotiroidizma in kretinizma.

    Iz fotografije in videoposnetka v tem članku smo se naučili, iz katerih razlogov se pojavlja kretinizem, kako se manifestira in s katerimi metodami se diagnosticira.

    Nokki in jaz

    S kretinizmom (tirigenskim patulom) ni dovolj ščitničnih hormonov. Kretinizem pri otrocih je lahko endemičen in sporadičen. Kretinizem je lahko prirojena patologija in se lahko razvije že v procesu rasti in razvoja otroka.

    Presejalni sistem določa stopnjo hormona, ki stimulira ščitnico, v krvi, ta indikator daje idejo o funkciji ščitnice in je ključna pri diagnozi. Ko se zazna povečana raven ščitnice, se otrok takoj ponovno preizkusi in predpiše se preventivno zdravljenje s pripravki tiroksina.

    Otroci, ki se začnejo zdraviti pred 21. dnevom življenja, ne razvijajo se od razvoja zdravih vrstnikov. V naprednih primerih, ko pregled ni bil izveden (doma rodila, zgodnje izcedek iz bolnišnice), in zdravljenje ni bil imenovan v času, otrok, ki zaostajajo v razvoju, so zamudo govor in razum.

    Problem se začne v otroštvu, zato so starši pomembni za redno merjenje rasti otroka. Ko se količina rastnega hormona v človeškem telesu zmanjša, se razvije šarenka in z veliko količino tega hormona lahko človek preraste v ogromno velikost. Ne razlikujejo se od drugih otrok v novorojenčku.

    Ljudje z zelo nizko rastjo zainteresiranih zdravnikov in znanstvenikov že v začetku 19. stoletja je bil klasificiran. Hipofiza lahko povzroči malo somatotropnega hormona v primeru poškodbe glave ali tumorja. Motnje v hipofizi se lahko pojavijo po kemoterapiji in nalezljivih boleznih (sifilis, tuberkuloza).

    Obstajajo še drugi razlogi za majhno rast, na primer podhranjenost ali skupne bolezni (osteohondrodistrofija). Raven vseh hormonov v njih je normalna. Seksualno in duševno zorenje pride pravočasno. Če hipofiza povzroča veliko količino somatotropnega hormona, trpi le rast. Vendar pa tumorski procesi ali travme pogosto vodijo k zmanjšanju proizvodnje drugih hormonov.

    V petih letih so "vilini" na ravni dveh ali treh let starih otrok. No, ko so v otroštvu vidni znaki pritlikavosti ali gigantizma. Če otrok zaostaja ali preseže svoje vrstnike v rasti že 2 leti, se morate posvetovati z zdravnikom. V primeru pomanjkanja rastnega hormona je predpisano substitucijsko zdravljenje. To pomeni, da bo otrok do določene starosti pili tablete, ki vsebujejo somatotropni hormon.

    Vzrok kretinizma je tudi poroka med bližnjimi sorodniki. Prisotnost zdravih družin in družin, ki jih je prizadel kretinizem, v istem endemičnem območju kaže na genetsko nagnjenje kretinizmu. Sporadični otroški kretinizem je prirojena miksedema (hipotiroidizem). Otrok praktično ne raste, začne govoriti pozno in s težavo.

    Pomembno je čim prej predpisati zdravljenje, da bi se izognili škodljivim učinkom pomanjkanja ščitničnega hormona. Značilni znaki prirojenega hipotiroidizma so: suha koža, zaprtje, slaba telesna masa, otroška letargija.

    Ljudje se med seboj razlikujejo ne le zaradi barve kože, izreza oči, ampak tudi zaradi njihove rasti. Lahko se srečamo z nizkimi (150 cm) in visokimi (2 m) ženskami in moškimi. Te številke niso povezane z duševnimi sposobnostmi, za nas, to so možnosti za normo. Pravijo, da je uspeh in samozavest osebe odvisna od rasti.

    Obstaja med nami, ki izstopajo iz množice. Škrati ne rastejo več kot 130 cm, velikani pa presegajo oznako 2 metra. V odrasli državi je zelo težko vplivati ​​na rast. Malo v odrasli državi opazijo spremembe v rasti, vendar vsi vidijo, kako hitro se otroci spreminjajo. Otrok začne rasti takoj po rojstvu.

    Kretinizem pri otrocih (prirojena miksedema)

    Na vse procese v telesu vplivajo hormoni. Toda v 2-3 letih začeli zaostajati v rasti, in z vsako leto ta razlika postane bolj opazna. Ta pojav je lahko posledica endokrinih motenj (hipofize).

    Vsi razlogi za razvoj kretinizma na tak ali drug način so povezani s pomanjkanjem ščitničnih hormonov. Kretinizem je endokrini bolezen, ki se pojavi kot posledica disfunkcije ščitnice in se kaže v zamudi duševnega, duševnega in telesnega razvoja. Majhni otroci imajo lahko druge nepravilnosti. Gigantizem, pa tudi pritlikavost, je lahko posledica številnih razlogov.

    Vrste, vzroki, simptomi in diagnosticiranje kretinizma

    Kako pogosto, če je nekdo povedal, da pojasni nekaj očitnih stvari, ga imenujemo nerd! Pomembno je razumeti, da je ta pojem več pomenov: je kretenizem bolezen, kretenizem in tam, se je izkazalo, v resnici, imenovanje skrajne neumnosti v ozkem področju človekovega delovanja (tipičen primer je topografski kretenizem).

    Bolezen ali motnja?

    Kretinizem kot bolezen je bolezen endokrinega sistema, ki se razvije kot posledica okvarjene funkcije ščitnice. Glavna manifestacija je zamuda intelektualnega, fizičnega in duševnega razvoja. Simptomi bolezni se začnejo pojavljati tudi v zgodnjem otroštvu, ostanejo nespremenjeni v kratkem življenju.

    Pri tej bolezni pri odraslih ujame videz osebe v očeh, ampak otroci kretenizem (hipotiroidizem) se kaže v nezmožnosti za študij, v slabem govoru, ali celo v njegovi odsotnosti. Ti otroci so leni, zelo apatični. Danes je vzpostavljena najtesnejša povezava med pomanjkanjem joda (glavni vzrok hipotiroidizma) in razvojem inteligence. Na območjih s pomanjkanjem joda imajo ljudje z nizko inteligenco 14% več.

    Brez pravočasnega zdravljenja se simptomi hitro povečajo. Zato kreteni običajno živijo ne več kot 40 let.

    Obstajata dve vrsti te bolezni: kretinizem je endemičen, pa tudi sporadičen. Poleg tega obstajajo tudi druge vrste, ki se ne štejejo za bolezni: tipografski, poklicni, geografski kretinizem...

    • Sporadični kretinizem. Najpogosteje se tak kretinizem pojavlja kot oblika prirojenega hipotiroidizma, včasih pa se razvije med nadaljnjo rastjo otroka. Njeni vzroki so ponavadi povezani z embrionalnimi razvojnimi motnjami, ki povzročajo motnje delovanja endokrinega sistema. Zadnja stopnja hipotiroidizma je miksedem (ali odrasli kretinizem). Tudi odrasla oseba ima sekundarno miksedemo, ki jo povzroči lezija hipotalamusa ali hipofize. Obstaja jasna povezava med resnostjo fizioloških napak in resnostjo duševnih sprememb v sporadičnem kretinizmu. Toda z endemskim kretinizmom taka povezava ni tako izrazita;
    • Endemski kretinizem. To je celoten kompleks psihofizičnih patologij, ki se razvijajo pri prebivalcih območij z nizko vsebnostjo joda (ponavadi je gorski teren). To vrsto bolezni pogosto spremlja goiter in gluh-nem, ki se najpogosteje razvijajo na začetku otrokovega življenja. Vendar pa vsi pacienti, ki trpijo zaradi endemičnega goiterja na teh območjih, nimajo kretinizma. Včasih se pojavi endemija kretinizma, kjer ni hudo pomanjkanja joda. Nedavne študije pa ne izključujejo niti okužbe s to boleznijo.

    Če kretenizem je bolezen dve jasno izraženo obliko, kretenizem kot značilnost razvoja posameznih regij možganov značilna raznolikost vrst. Vendar pa kretinizem kot bolezen takšnih kršitev sploh ne velja.

    Ena oseba ne more primerjati zemljevid z resnično mesto (tako imenovani topografskih kretenizem), drugi, kljub obstoju instituta izobraževanja, se niso naučili kakšno ločil je treba dati (npr tipografsko kretenizem), tretja pa je opaziti poklicni kretinizem... Najbolj znan je pojav prostorskega ali topografskega kretinizma.

    • Topografski kretinizem (ali prostorska demenca). Ni zdravniški izraz, ampak nezmožnost osebe, da se usmeri na neznanem terenu. To vodi do funkcionalnih značilnosti možganov, v katerih nekateri ljudje doživljajo težave z orientacijo na tleh. To sploh ni bolezen, temveč nekakšna psihološka posebnost, značilna za ženske. Pri moških, pa tudi pri levičarjih, je praviloma dobra hemisfera, odgovorna za zaznavanje prostora, veliko bolje razvita. Vendar pa imajo "preurejeni levičarji" lahko tudi slabo prostorsko usmerjenost, ker njihove hemisfere ne zmorejo.

    Kronično pomanjkanje spanja zaostruje simptome topografsko kretenizem zaradi možganskih motenj obtočil, poslabšanje vizualnega spomina. Geografski kretinizem olajša tudi lenoba, odsotnost. Takšna kršitev je morda celo dedna. Da bi zmanjšali njeno resnost, je treba okrepiti vizualni spomin, pa tudi prostorsko razmišljanje.

    Vzroki

    Glavni razlog, zakaj oseba razvija kretinizem, je pomanjkanje specifičnih hormonov ščitnice. Ta motnja endokrinega sistema se razvija pod vplivom različnih dejavnikov:

    • nerazvitost v zarodku ščitnice, nepravilna lokacija ali odsotnost na splošno;
    • pomanjkanje pri nosečnici določenih hormonov ali pomanjkanje njih pri dojenčku;
    • terapija nosečnic z radioaktivnim jodom;

    Lokacija žleze žleze

    pomanjkanje selena, joda;

  • avtoimunski tiroiditis;
  • motnje hipofize;
  • genetske motnje (reakcija hormona, ki stimulira ščitnico);
  • tesno povezane zakonske zveze;
  • terapija z litijem in drugimi kemičnimi elementi.
  • Včasih je vzrok te bolezni pomanjkanje joda na določenem območju prebivališča. V takšnih primerih se diagnosticira endemični kretinizem. Kakorkoli že, kretinizem ima nespremenljive simptome, ne glede na vzrok njenega pojava.

    Simptomatologija

    • Lag ali fizična prizadetost. Počasna rast ali sprememba zob, počasna rast telesa (tako imenovani dwarfizem). Nesorazmerno, neharmonično telo (zelo velika glava s kratkimi okončinami). Dolga neinhibicija fontanov na lobanji, deformacija lobanje z zgoščevanjem kosti, ostro štrleče kosti. Včasih pride do deformacije sklepov ali kosti okončin, prav tako pa je mogoča izrazita skolioza;
    • Obraz. Ima grobo značilne lastnosti zaradi zabuhlosti mehkih tkiv - "kvadrat" z velikim nosom potopljenega nazaj, očesna hypertelorism (široko razmaknjene oči), odprta usta z jezikom slinjenju, vyvalennym ven. Mimikrija je zelo slaba in njen izraz obraza je brezbrižen, dolgočasen;
    • Drugi zunanji znaki. Motnje sluha in govora (do gluhih utih). Nezadostnost sekundarnih spolnih značilnosti. Koža groba, debela, zelo bleda, obstajajo pigmentirane pike, navadno so otekline. Po dvajsetih letih koža postane nagubana in mračna. Lase na glavi so temne in redke, žeblji so krhki in znojenje se zmanjša;

    Različne manifestacije kretinizma

    Klinični simptomi. Upočasnitev procesov in refleksov razmišljanja, bradikardija, nizek krvni tlak. Notranji organi so znatno zmanjšani. Motnje v delovanju gastrointestinalnega trakta, miksedema, včasih so simptomi VSD. Funkcija spolnih žlez je prekinjena. Dogodek goiter se zgodi, vendar ni potrebno. Redko se pojavijo miksedematozne edeme (tako imenovani myxedematous cretinism);

  • Kršitve vedenja, razvoj psihike, intelekt (pred idiocijo). Kretini so počasni, počasni, zaspan. V svojem odnosu do drugih - navadno nezaupljivo, neprijazno. Zlahka so dovzetni za predlog, ljubezensko naklonjenost, a čustveno nestabilni. Če padejo v nasilno jezo, so lahko celo nevarni, vendar izbruhi prizadetosti so redki, hitro se izčrpajo;
  • Kretinizem povečuje nagnjenost k samomoidom in depresivnim stanjem, poleg tega je tveganje za nastanek psihoz in shizofrenije visoko. Ko odraščajo, obstajajo znaki hitrega zgodnjega staranja celotnega organizma. Bolniki pogosto trpijo zaradi debelosti. Pacienti imajo izjemno veliko potrebo po toploti, zato veliko časa preživijo v postelji. Obstajajo primeri zlorabe drog in alkoholnih pijač. Obzorje takšnih ljudi je zelo ozko, najpogosteje se zmanjša za osnovne potrebe.

    Diagnoza

    V otroštvu je težko diagnosticirati. Prirojene pomanjkanje ščitničnih hormonov se lahko odkrije le s posebnim pregledom, ki se izvaja v prvem tednu po rojstvu. Potrditev prisotnosti te bolezni je visoka stopnja hipofiznih hormonov v krvi otroka. Diagnoza te bolezni pri starejših otrocih temelji na različnih kliničnih, laboratorijskih in radioloških analizah.

    Klinična diagnoza: zunanji znaki bolezni se lahko pojavijo že na začetku življenja, vendar se pogosteje kretinizem potrjuje v 5-6 letih. Posebna pozornost pri diagnostiki dojenčkov naj bo pozorna na počasno sesanje dojk in konstantno dremavost. Za takega otroka je značilen dolgočasen "lunski obraz". Strabismus je pogost. Obstaja popolna izguba ali izrazita okvara sluha in vonja. Otrok zaostaja za svojimi vrstniki pri razvijanju inteligence, skoraj ne raste, težko je reči prve besede, že prepozno. V hudih primerih otrok naredi samo neučinkovite zvoke.

    Če kretenizem kaže na otroka, starejšega od 3-4 let, hude težave z duševnim zdravjem, ne bodo pojavile, vendar pa se bo zmanjšala raven inteligence, in sposobnost, da se naučijo precej oslabljena. Pri diagnosticiranju je treba to bolezen jasno razlikovati od Gargoizma (Pfundlerjeve bolezni - Hurler), Downovega sindroma, nekaterih drugih bolezni.

    Danes je kretinizem redek, ker v domovih za materinstvo že prvi teden življenja vsi otroci opravijo klinični test krvi za prisotnost ščitničnih hormonov. Takšna diagnoza hipotiroidizma prispeva k pravočasni terapiji, ki omogoča vsakemu otroku, da se ustrezno razvije.

    Kreta

    Kretenizem (od Fr. cretinisme -. Dementia) - v patologiji endokrinega sistema, ki se razvije kot posledica kršitve gormonsinteziruyuschey delovanje ščitnice in se pojavi z zamudo fizični, intelektualni, duševni razvoj in kompleksne motnje notranjih organov.

    Celoten sinteze ščitničnega hormona z obveznim sodelovanjem joda aktivira metabolizem, delovanje živčnega sistema in endokrinih žlez, pospešuje proces sinteze in razpada beljakovin, vpliva na interakcijo in stabilnost vseh organskih sistemov. Pomanjkanje ščitničnih hormonov pri prenatalnem zorenju in v zgodnjih letih je vzrok kretinizma.

    Če se zdravljenje začne v prvih dveh tednih otrokovega življenja in se pravilno ujema, se lahko izognemo razvoju hude patologije.

    Bolezen je diagnosticirana pri 1 od 4.000 otrok. Znaki kretinizma se pojavijo po rojstvu in v prihodnosti postopoma povečujejo. Med dojenjem so manifestacije kretinizma manj izrazite, saj otrok prejme ščitnične hormone skupaj z materinim mlekom.

    Vzroki kretinizma

    • pomanjkanje joda v materinem telesu med nosečnostjo;
    • ki živijo na območju, kjer se opazuje pomanjkanje joda;
    • Endemični gobec v materi, ki se je zgodila med nosečnostjo;
    • prirojene malformacije in anomalije ščitnice (hipoplazija, aplazija, distonija itd.);
    • prirojena atireoza;
    • ektopija ščitničnega tkiva;
    • sprejem v času nosečnosti tireostatična zdravila;
    • dedno imuniteto ščitnice do hipofize ščitnice; odpornost tkiv na delovanje ščitničnih hormonov;
    • genske anomalije, zaradi česar je motnja zajemanja in zadrževanja joda s ščitnico povzročena motnja;
    • ppovedennye panee opepatsii Pad chactichnomu ali polnomu udaleniyu schitovidnoy zhelezy;
    • izpostavljenost ionizirajočemu sevanju (sevanje, radioaktivni jod) med nosečnostjo;
    • Hashimoto-ov tiroiditis (avtoimunsko kronično vnetje ščitnice);
    • pomanjkanje joda, selena in drugih mikroelementov v hrani in okolju;
    • kršitev biosinteze ščitničnih hormonov;
    • disfunkcija hipofize, hipotalamus;
    • Sklenitve zakonskih zvez med ljudmi, ki so v bližnjem sorodstvu.

    Brez ustreznega zdravljenja simptomi kretenizem napreduje do nastanka nepopravljive spremembe v srca in ožilja, živčni, respiratorne, mišično-skeletno in drugih sistemov.

    Oblike kretinizma

    Odvisno od etiologije razlikovati:

    • Endemski kretinizem, ki se kaže ob rojstvu, se pojavi kot posledica nezadostnega vnosa joda v habitat. Genetska nagnjenost je možna. Pogosto se razvija v družinah, v katerih obstajajo poroke med krvnimi sorodniki;
    • sporadična kretenizem (Faggen bolezen) - pojavlja v zgodnjem otroštvu zaradi motenj delovanja žleze ščitnice po normalnem postopku za nekaj časa. Razlog za takšne kršitve lahko hipoksija, travma, zastrupitev, krvavitve v tkiva ščitnice, hipofize, hipotalamusa, vnetnih in avtoimunskih procesov, neustrezne encimskih sistemov, pomanjkanja joda, povečano vezavo ščitničnih hormonov na krvne proteine.

    Endemski kretinizem ima tri oblike:

    • nevrološki - skupaj z motnjami sluha in vida;
    • Myxedematous - se najprej manifestira z zamikom pri fizičnem razvoju;
    • mešani.

    Pojem topografskega kretinizma kot kršitve spretnosti prostorske usmerjenosti, nezmožnosti osebe, da se orientira na terenu, je razširjena. Ta psihološka značilnost je posledica zmanjšanja aktivnosti na desni hemisferi možganov in nima nobene zveze s pravim kretinizmom. Osebe, ki trpijo zaradi topografskega kretinizma, lahko doživijo tesnobo, strah pred izgubo. Če ta motnja ni povezana s prisotnostjo organske bolezni, je priporočljivo uporabiti tehnike usposabljanja na spominu in prostorske domišljije.

    Simptomi kretinizma

    Otroci, ki trpijo zaradi kretenizem, imajo značilno prikaz: deformirani lobanjo z gosto prednji oz temenic; krog, pastozni obraz širok, ploska in široka nos s potopljeno nazaj, ozke, veliko zastavljenih oči, grobe poteze obraza, debel in kratek vrat s povečanim služijo ščitnice.

    Vročinski kretinizem pri otrocih se diagnosticira tik po rojstvu, značilne zunanje znake patologije pa pritegnejo pozornost.

    Zaradi edema jezika se ne prilega ustom, je rahlo odprta usta, konica jezika se potisne ven. So kratki, imajo nesorazmerno telo, deformirane sklepe in okončine, gibljivost sklepov, vključno s hrbtenico, je omejena. Koža je groba, lasišče je ležno, lasišče je nizko. Pri starejši starosti je opaziti nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti. Značilnosti so tudi:

    • Edem meksedemov (obraz, okončine);
    • pomanjkanje obraza;
    • govorno in slušno prizadetost;
    • zmanjšan občutek vonja;
    • suhe lase, krhki žeblji;
    • nenormalno nizko potenje.

    Poleg tega ima kretinizem sledeče manifestacije:

    • noseča nosečnost, velika telesna teža ob rojstvu;
    • Kasneje se popkovina pade;
    • počasna telesna masa, zmanjšan apetit;
    • pogost zaprtost, napihnjenost;
    • nizka aktivnost, zastoj, zaspanost;
    • noben odziv na zvok in svetlobo;
    • težave z nosnim dihanjem (zaradi otekanja nosne sluznice);
    • velik fontanel je povečan v velikosti, ne raste dolgo;
    • dolgoročna zlatenica novorojenčka, ki jo povzroča hiperbilirubinemija;
    • nizek srčni utrip;
    • nizek krvni tlak;
    • notranji organi so zmanjšani;
    • popkovnična kila;
    • kasnejše zobje, zapoznela sprememba zob;
    • nerazvitost spolnih žlez, možen je kriptorhidizem;
    • motnje mentalnega in intelektualnega razvoja.

    Intenzivnost simptomov kretinizma je odvisna od starosti, v kateri se je bolezen pojavila: s prirojenim kretinizmom so njeni simptomi bolj izraziti. Če se bolezen pojavlja v 3-5 letih, se hude duševne motnje ne razvijejo, vendar se zmanjšuje inteligenca, slabitev duševnih sposobnosti, puberteta je pozna.

    Če se začne hormonska korekcija kasneje kot 4-6 tednov od rojstva, obstaja velika verjetnost razvijanja nepopravljive duševne retardacije in drugih resnih zapletov.

    Diagnoza kretinizma

    Vročinski kretinizem pri otrocih se diagnosticira tik po rojstvu, značilne zunanje znake patologije pa pritegnejo pozornost. Kongenitalna pomanjkanje testa ščitničnega hormona zazna novorojenčka prebiranje (krvnih preiskav vseh novorojenčkih besede ščitnice in hormonov hipofize), ki se izvaja v prvem tednu življenja. Krvni vzorec v tem primeru je vzet iz pete. V drugi ali tretji dan življenja, da opravi preiskavo krvi ali TSH hormona tiroksin (T4). Kompenzacijsko zvišanje ravni TSH v krvi pomeni nezadostno delovanje ščitnice.

    Kompleksni diagnostični pregled temelji na kliničnih, laboratorijskih in rentgenoloških analizah:

    • klinični test krvi;
    • določanje ravni ščitničnih hormonov in ščitničnega stimulirajočega hormona;
    • analiza prisotnosti antidiroidnih protiteles;
    • Ultrazvok ščitnice;
    • radiografija lobanje za izključitev tumorja hipofize;
    • Rentgen na nogah (pregled stanja glave stegnenice in kolenskih sklepov).

    Zdravljenje kretinizma

    Z diagnosticirano pomanjkljivostjo ščitnične funkcije je treba zdravljenje začeti čim prej, vključuje pa:

    • sprejem sintetičnih analogov ščitničnih hormonov;
    • uporaba zdravil z visoko vsebnostjo joda;
    • zdravljenje sočasnih bolezni kardiovaskularnega, mišično-kostnega, živčnega sistema.

    Hormonsko nadomestno zdravljenje se izvaja skozi vse življenje. Odmerek zdravila izbere endokrinolog, ki temelji na rezultatih pregleda, pri čemer upošteva starost, težo bolnika, resnost simptomov.

    Med dojenjem so manifestacije kretinizma manj izrazite, saj otrok prejme ščitnične hormone skupaj z materinim mlekom.

    Poleg tega je prikazan sprejem vitaminov A in B12. V nekaterih primerih je treba predpisati zdravila, ki izboljšajo cerebralno cirkulacijo, normalizirajo delovanje kardiovaskularnega sistema, prebavnega trakta.

    Komplikacije kretinizma

    Brez ustreznega zdravljenja simptomi kretenizem napreduje do nastanka nepopravljive spremembe v srca in ožilja, živčni, respiratorne, mišično-skeletno in drugih sistemov.

    Napoved

    Če se zdravljenje začne v prvih dveh tednih otrokovega življenja in se pravilno ujema, se lahko izognemo razvoju hude patologije. Ko se zdravljenje začne pravočasno, otrok kot celota razvije normalno, vendar ima nekaj odstopanj v intelektualnem in fizičnem smislu. Če se začne hormonska korekcija kasneje kot 4-6 tednov od rojstva, obstaja velika verjetnost razvijanja nepopravljive duševne retardacije in drugih resnih zapletov.

    Preprečevanje kretinizma

    • pravočasno preprečevanje in po potrebi zdravljenje bolezni ščitnice;
    • uravnotežena prehrana makronutrientov in mikrohranil med nosečnostjo, zlasti zadostna vsebnost joda;
    • medicinsko spremljanje stanja ščitnice na vseh stopnjah nosečnosti;
    • zgodnja diagnosticiranje kretinizma pri otrocih, presejalne študije;
    • masna jodna profilaksa bolezni ščitnice na območjih z nizko vsebnostjo joda v vodi in v tleh;
    • individualna jodna profilaksa.