Rettov sindrom

Rettov sindrom - genetska bolezen, za katero je značilno kršenje razvoja živčnega sistema zaradi pomanjkanja inhibicije določenih genov. Manifestacije tega stanja so progresivna duševna zaostalost pri dekletih (z izredno redkimi atipičnimi oblikami - in pri dečkih), mišična hipotenzija, ataksija, ukrivljenost hrbtenice. Diagnoza Rettovega sindroma temelji na splošnem in nevrološkem pregledu, slikanju z magnetno resonanco, elektroencefalografiji in molekularni genetski analizi. Posebno zdravljenje ne obstaja (obstaja le nekaj razvojnih dosežkov, ki spodbujajo rezultate pri poskusih na živalih), simptomatsko zdravljenje se uporablja za lajšanje stanja bolnika.

Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska motnja nevropsihiatrične narave, ki se praktično vedno razvija pri dekletih in se kaže s hudo stopnjo duševne retardacije. To patologijo je prvič odkril leta 1954 s strani avstrijskega nevrologa A. Rhetta, vendar je kot ločena nosovalna enota to bolezen označila šele leta 1966. Široko znan v znanstvenem svetu Rettov sindrom je prejel leta 1983 po raziskavi B. Hagberga. Ta pogoj je precej pogost - njegova pojavnost je približno 1: 10-15 tisoč novorojenčkov, saj je danes opisanih nekaj deset tisoč primerov patologije. Mehanizem dedovanja Rettovega sindroma je prevladujoč, povezan s X-kromosomom, zato ga skoraj vedno najdemo pri dekletih. Pri dečkih je zaradi odsotnosti seznanjenega kromosoma X genetska škoda, ki vodi do takšne bolezni, skorajda smrtna. Vendar pa obstaja več netipičnih oblik Rettovega sindroma, za katerega je značilna bolj sploščena klinična slika in zato presenečeni moški. Poleg tega se pri fantih taka patologija lahko razvije s prisotnostjo dodatnega X-kromosoma - Klinefelterjevega sindroma.

Vzroki za Rettov sindrom

Etiologija in patogeneza Rettovega sindroma sta precej zapletena in sta posledica interakcije različnih genov in njihovega vpliva na razvoj človeških možganov. Glavni vzrok za bolezen je nesmiselno mutacija (po nekaterih virih, privede do podobnih motenj in missense mutacije) MeCP2-gena na kromosomu X, zaradi česar je v svojem izrazu preneha popolnoma. Kodira specifično beljakovino, imenovano metil-CpG-vezavni protein 2, ki je vključena v regulacijo transkripcije določenih regij DNK. Ta protein vsebuje dve domeni, od katerih je eden prispeva k njeni upoštevanje metilnih regijah kromosomov (ki so v bližini gene, ki regulirajo razvoj možganov) in drugim deluje kot represor prepisovanja. Razlog za Rettov sindrom je ravno odsotnost inhibicije nekaterih genov, kar vodi do motenj pri nastanku živčnega tkiva.

V tem primeru se Rettovega sindroma ne more obravnavati kot nevrodegenerativna bolezen, ker ne opazuje uničenja nevronov ali nevroglije. Histološki pregled možganskih tkiv bolnikov razkriva krvavitev ultrastrukture živčnih celic - zmanjšanje velikosti, spremembo števila dendritov, zapleteno nastanek živčnih tkiv. Obseg nevroglije s Rettovim sindromom se zaradi tega zmanjša na makroskopski ravni, velikost možganov se tudi zmanjša za 20-30% v primerjavi s starostno normo. Eden od razlogov za zgoraj navedenih postopkov je pomanjkanje izolacije GAD67 inhibicije encima (inhibicija tega encima gena izvedemo metil-CpG-vezavni protein 2), kar vodi do povečanja koncentracije inhibitornih nevrotransmiterjev iz skupine, ki jo sestavljajo GABA. Posledično imajo bolniki s Rettovim sindromom precejšnjo razširjenost zaviralnih procesov v možganih, ki ne vplivajo samo na fiziologijo centralnega živčnega sistema, temveč tudi na njeno morfološko strukturo.

Genetski zdravniki so ugotovili, da je popolna odsotnost normalnega gena MECP2 v genomu v večini primerov smrtonosno stanje in pogosto vodi do intrauterine fetalne smrti. Ta bolezen se pojavlja pri dečkih (zaradi prisotnosti samo enega X-kromosoma) ali pri deklicah-homozigotah, kar je izjemno redko. Zaradi tega je pri spolni porazdelitvi Rettovega sindroma absolutna razširjenost bolnic. Mutacije gena MeCP2 večini primerov spontano ali germinalnega - verjetno 70% primerov te bolezni je posledica genetske okvare na kromosom X v zarodnih celic očeta. Napake v ta gen vodi in druge patologije centralnega živčnega sistema - izvedba pel Luba sindrom (-X vezano mentalna zaostalost pri fantih), kongenitalni encefalopatije. Nekateri raziskovalci te pogoje pripisujejo atipičnim oblikam Rettovega sindroma.

Simptomi Rettovega sindroma

Pri novorojenčkih se Rettov sindrom prvič ne pojavi, prvih 6-12 mesecev se razvoj otroka pojavi pri normalni stopnji brez odstopanj. V prihodnosti je za napredovanje bolezni značilna določena stopnja. Prva faza Rettovega sindrom najpogosteje pojavlja v starosti od 6 mesecev do 2,5 let, je značilen pojav otrokovega mišično hipotonijo, upočasnjuje razvoj psihomotoričnih sledi za svojimi vrstniki, izguba zanimanja za igre in ljudi okoli njih. Pediatri opažajo počasnejšo, ne pa običajno rast nog in ščetk v dolžini in upočasnjujejo rast oboda glave. Včasih lahko poleg nevroloških manifestov pride do krvavitve jeter, srca in prebavil.

Za drugo stopnjo Rettovega sindroma so značilni bolj izraziti klinični znaki. Razvija se 1-2 leta po pojavu prvih simptomov bolezni, medtem ko ima otrok najprej tesnobnost, motnje spanja. Nato hitro, v nekaj tednih, bolniki s Rettovim sindromom izgubijo skoraj vse spretnosti, ki so jih do takrat pridobili - govor se izgubi, sposobnost hoje izgine. Motnje dihanja so značilne za to fazo razvoja patologije - obdobja apneje za 1-2 minuti se lahko spreminjajo z napadi oživljenih in globokih dihalnih gibov (hiperventilacija). Bolezni dihal v rettovem sindromu je značilna prisotnost le, kadar je bolnik buden in odsoten med spanjem. Pogosto so številne nevrološke motnje: ataksija, epileptični napadi, pogosto ponavljajoči se stereotipni gibi.

Tretja stopnja Rettovega sindroma se imenuje psevdo-stacionarno, saj kaže malo dokazov o napredovanju bolezni. Običajno traja od 4 do 15 let, stanje bolnikov je stabilno, vendar se pojavijo krči, globoka duševna retardacija, hiperkinezija. V večini primerov Rettovega sindroma se ta stopnja konča v obdobju pubertete. Za četrto stopnjo Rettovega sindroma je značilno zmanjšanje pogostnosti epileptičnih napadov, dokler ne izginejo z napredovanjem motoričnih motenj. Večina bolnikov popolnoma izgubi mobilnost, nastopi atrofija mišic, vaskularne motnje v spodnjih okončinah, ki lahko povzročijo nastanek trofičnih ulkusov. Zaradi šibkosti muskularnega steza hrbta z Rhettovim sindromom se pojavijo skoliozi ali druge oblike ukrivljenosti hrbtenice.

Diagnoza in zdravljenje Rettovega sindroma

Diagnoza Rettovega sindroma je narejena na podlagi študije bolnikove anamneze, njenega sedanjega stanja, slikanja magnetne resonance in encefalografije, molekularne genetske analize. Študija dedne zgodovine praviloma ni smiselna zaradi sporadične narave mutacij v genu MECP2. Tipično za Rettovega sindroma je normalen razvoj otroka do 6-12 mesecev, pojav mišično hipotonijo in tesnobe v zgodnjem otroštvu, nastanek nadaljnjih ataksijo in pogoste epileptične napade, hitre utrachivanie pridobljena znanja in spretnosti. Kasneje se pri bolnikih zabeleži huda duševna retardacija, mišična šibkost (do atrofije), ukrivljenost hrbtenice in konvulzivni napadi.

Pri preučevanju bolnikov s Rettovim sindromom, zaostajanjem rasti in njegovim aretacijam, se močno zmanjša obseg glave, odkrije pomanjkanje govora (na začetnih stopnjah patologije je značilna eholalija). Slikovno slikanje možganov z magnetno resonanco kaže na zmanjšanje velikosti organa, mehko diferenciacijo sive in bele snovi, bazalne ganglije in zmanjšanje zloženosti možganske skorje. Elektroencefalogram potrjuje zmanjšanje aktivnosti v ozadju možganov in močno oslabljen odziv na zunanje dražljaje. Najbolj natančne diagnostične informacije so podane z metodami sodobne genetike - črtanje na lokusu gena MECP2 ali neposredno sekvenciranje njegovega zaporedja za določanje mutacij. Ta potrditev rettovega sindroma je možna tudi pri prenatalni diagnostiki genskih bolezni. Dodatno vlogo pri ugotavljanju tega stanja lahko pregledamo z notranjimi organi (na primer z ultrazvokom), pri 20-30% bolnikov pa je odkrit razvoj malformacije jeter ali vranice.

Danes ni posebnega zdravljenja za Rettov sindrom. Obstajajo spodbudni podatki nekaterih raziskovalnih laboratorijev, katerih zaposleni so uspeli "vključiti" gen MECP2 pri miših in s tem dosegli izginotje simptomov bolezni. Na področju praktične medicine je do sedaj na voljo samo simptomatsko zdravljenje, vendar je preobremenjeno s številnimi težavami: zlasti epileptični napadi v tej bolezni niso zlahka omiljeni z antikonvulzivi. Tudi za zdravljenje Rettovega sindroma se uporabljajo nootropna zdravila, motnje spanja se korigirajo s hipnotičnimi zdravili iz skupine barbiturata ali melatonina.

Prognoza in preprečevanje Rettovega sindroma

Napoved Rettovega sindroma je neugodna, saj ta bolezen vodi v hudo duševno zaostajanje, pa tudi na številne motorične in nevrološke motnje. Bolniki s to patologijo z ustrezno nego in simptomatsko zdravljenjem lahko preživijo do 40-50 let, vendar je tveganje nenadne smrti v njih precej visoko. Znatno poslabša napoved Rettovega sindroma in zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnikov s prisotnostjo malformacij notranjih organov, kar se pojavi v približno tretjini primerov. Glavni vzrok smrti je odpoved dihal ali več organov in nenadna smrt, tveganje za možgansko kap je tudi pri odraslih bolnikih. Profilaksa Rettovega sindroma je možna samo v obliki prenatalne diagnoze te bolezni z genetskimi metodami. Ob prisotnosti defektne oblike gena MECP2 pri dečku lahko prekinitev nastajanja možganov in notranjih organov opazimo s profilaktičnim ultrazvokom med nosečnostjo.

Rhettov sindrom, kaj je to? Vzroki in zdravljenje

Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, imenovana po znanstveniku, ki je prvič opisal to patologijo.

Sindrom je diagnosticiran v prvih dveh letih otrokovega življenja in se ponavadi pojavlja pri otrocih z normalno nosečnostjo, porodu in popolnem razvoju v prvih mesecih življenja (včasih do 1,5 leta). Nato se zaustavi razvoj in regres za vse oblike duševne aktivnosti, ki jo spremlja pojav avtizma, motorična stereotipija, progresivni upad motorja. Kasneje ta bolezen vodi do invalidnosti in celo smrti.

Glavne manifestacije bolezni so povratni razvoj že pridobljenih motoričnih in govornih veščin v starosti od 1,5 do 3-4 let, ponavljajoče se stereotipno in nenadzorovano premikanje roke, duševna zaostalost.

Kaj je to?

Rettov sindrom je nevropsihiatrična dedna bolezen, se pojavlja skoraj izključno pri deklicah s frekvenco 1: 10.000 - 1: 15.000, je vzrok hude duševne zaostalosti pri dekletih.

Prvič je bolezen opisal avstrijski nevrolog Andreas Rett (nemški Andreas Rett) leta 1966. Razvoj otroka do 6-18 mesecev je normalno, potem pa deklica začne izgubljati pridobljene govorne, motorične in predmetne vloge.

Za to stanje so značilne stereotipne, monotono gibanje rok, njihovo drgnjenje, zlom in brez namenskega značaja. Govor je težek, odgovori postanejo monotoni ali eholasti, včasih je govor popolnoma izgubljen (mutizem).

Vzroki

V devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bila hipoteza, da je Rettov sindrom specifična motnja, ki je povezana z genskimi mutacijami, lokaliziranimi v X-kromosomu; pogojena s prevladujočo funkcijo in pri dečkih ni mogoče združiti z življenjem. Kasneje so potrdili prenos mutiranim genom-X vezana oče, ki je zelo redka dedna patologija lahko pojavi pri fantih, ki jih prejmejo od Y-kromosoma očeta. Zato se z družinskim tipom dedovanja Rettovega sindroma fantje v takih družinah rodijo praktično zdravi.

Zdaj obstajajo potrditve o dedni naravi bolezni. Genski razlog za pojav Rettovega sindroma je povezan s spremenjenim X-kromosomom in mutacijami, ki se pojavljajo v genih, ki uravnavajo proces replikacije. V tem primeru je primanjkljaj nekaterih beljakovin, ki uravnavajo to rast, in njihova holinergična funkcija je motena.

Za Rettov sindrom je bila predlagana hipoteza o prekinjenem razvoju, za katerega je značilno pomanjkanje nevrotrofičnih dejavnikov. Tako so prizadete bazalne ganglije, spodnji motorni nevroni, hrbtenjača in hipotalamus. Z analizo morfoloških sprememb so znanstveniki prišli do zaključka, da se od rojstva pojavijo upočasnitve v razvoju možganov, ki se za štiri leta popolnoma ustavijo. In tudi ti otroci upočasnjujejo rast telesa in nekaterih somatskih organov.

Faze razvoja

Rettov sindrom se oblikuje dlje časa, zato je bolezen razdeljena na več stopenj, odvisno od poslabšanja bolnikovega stanja:

  1. Stagnacija - začasna suspenzija bolezni, v kateri ni simptomov. Traja od 6-18 mesecev ali več. Otrok izgubi zanimanje za okoliške dogodke, opazno hipotenzijo mišic, upočasnjuje rast glave in okončin.
  2. Poslabšanje stanja. Stopnja traja od 1 leta do 3-4 let. Če je otrok obvladal spretnosti govora, gibanja, postopoma izginejo. Obstajajo stereotipne manipulacije z rokami, krvavitve iz pljučnega sistema (hiperventilacija, težko dihanje, nenadna zaustavitev dihanja), disociranje gibov, nemotivirana anksioznost. Že v dveh fazah se pojavijo konvulzivni napadi, katerih obdelava ni učinkovita.
  3. Relativna stabilnost lahko ta stopnja nadaljuje do zgodnje šolske dobe. Pojavljajo se duševna insuficienca, krči, nizka telesna masa, kršenje čustvenih stikov z drugimi. Epileptični napadi se nadomestijo z zaostalitvijo živčnega sistema.
  4. Za končno fazo je značilno zmanjšanje pogostnosti napadov, vendar je na strani dihanja prisotna kaheksija, skolioza, izrazite kršitve. Možna neustreznost gibanja, določitev nizke rasti okončin in majhen obseg glave.

Značilni simptomi, ki so del te ali druge faze, niso 100-odstotni in so odvisni od prehodnosti bolezni in posameznih kliničnih primerov.

Simptomi Rettovega sindroma

Ločeno je treba osredotočiti na ključne simptome Rettovega sindroma, ki je opredeljen kot medicinski praksi so znani primeri, ko zaradi napačne razlage znakov bolezni, povezanega s povsem drugačno diagnozo, kar je privedlo na koncu na hitro smrt.

Rettov sindrom je določen z naslednjimi merili:

  1. Jasno izražena mikrocefalija. V obdobju po rojstvu ima otrok normalno razmerje med velikostjo glave in prsnim košem. Postopoma se rast glave upada, kar je posledica zmanjšanja velikosti možganov.
  2. Razvoj skolioze. Kršitve hrbtenice so značilne za vse otroke, ki trpijo zaradi te bolezni. Vzrok ukrivljenosti hrbta je distonija mišic.
  3. Mentalni razvoj. Za Rettov sindrom je značilna globoka mentalna zaostalost in pomanjkanje intenzivne kognitivne aktivnosti, ki je navadno prisotna pri vseh majhnih otrocih. Mnogi bolniki najprej pridobijo spretnosti govora in dojemanja sveta okoli nas, vendar jih sčasoma popolnoma izgubijo. Otrok opazno nima izrazite ali impresivne komunikacije z okoljem. Strokovnjaki uporabljajo standardizirane psihološke teste za ugotavljanje kršitev v duševnem razvoju.
  4. Posebni premiki roke. Otroci izgubljajo spretnosti držanja predmetov, ne glede na to, ali gre za igračo ali steklenico mleka. Tako so monotono gibanje rok, ki spominja na pranje pod pipa, in tudi značilno, da stiskanje, prst, bombaž na prsnem košu, obrazu in zaostankom. Pacient lahko tudi sesati ali ugrizne roke, se je naključno udaril z njimi v različnih delih telesa.
  5. Konvulzivni napadi. V skoraj 80% primerov dekleta trpijo zaradi epileptičnih napadov, ki jih spremljajo tudi delni napadi, drop-napadi, tonik-klonična vrsta napadov. Za Rettovim sindromom so značilni znaki nastanka podjetniškega stanja: tremor, težko dihanje, nenadne gibe, usmeritev pogleda na eno točko s popolno otrplostjo telesa. Ti simptomi se pogosto zdravijo z antikonvulzivi, vendar takšna zdravila nimajo nobenega pozitivnega učinka, ker ti znaki ne spadajo v skupino konvulzivnih bolezni, temveč predstavljajo le Rettov sindrom.
  6. Neurokemijski simptomi. Med bolniki študije, ki so umrli v hudi fazi Rettovega sindroma, so znanstveniki ugotovili, da je bila velikost njihovih možganov manj kot normo za 12% ali 24%, odvisno od starostne skupine, v kateri je bil bolnik. V možganih, možganski skorji in hrbtenici so opazili primanjkljaj nevronov in glioze ter manjšo pigmentacijo. Glede na morfološke študije v štirih letih pri ljudeh s Rettov sindrom diagnosticirano polna možganov razvojne postaje in upočasnjuje rast drugih organov in telesnih delov.

Diagnostika

Posvetovanje s psihiatrom se začne z anamnezo. Med pogovorom s starši specialist ugotovi:

  • Ali se običajno nadaljuje nosečnost in vrsta ali delo?
  • kako se je otrok razvil v prvih 6-18 mesecih;
  • kakšna je dinamika rasti glave;
  • Ko je otrok začel izgubljati pridobljene spretnosti;
  • ali ima bolnik stereotipne ročne gibe, konvulzivne napade, govor, dihanje, hojo in koordinacijo, zapoznel psihomotorični razvoj.

Za natančno diagnozo zdravnik pogosto predpisuje dodatne preiskave:

  • EEG (elektroencefalogram), merjenje bioelektrične aktivnosti možganov (počasen ritem ozadja - dokaz mutacije v kromosomu X);
  • CT možganov, ki omogoča odkrivanje sprememb, ki kažejo na prenehanje razvoja možganov;
  • Ultrazvok notranjih organov, ki dajejo koncept stopnje njihovega razvoja.

V odsotnosti anketnih podatkov se lahko Rettov sindrom zmede z avtizmom. Za obe državi sta značilni:

  • zmanjšana sposobnost učenja;
  • izguba govora;
  • pomanjkanje nadzora nad medeničnimi organi;
  • pobegniti iz zunanjega sveta;
  • odsotnost stika z očmi;
  • neprilagojenost za čustveni in družbeni stik;
  • oslabelost telesne občutljivosti;
  • brezstopenjski jok in jok.

Razlikovanje ene bolezni iz druge je možno z uporabo diferencialne diagnostike, razvite leta 1988 na mednarodni konferenci o rettnem sindromu.

Podatki o diferencialni medicinski diagnostiki:

Rett sindrom pri otrocih

Ko so otroci z diagnozo "duševne motnje", je vedno slabo, vendar še vedno vprašanje, kaj je strah: strašno, a pozna definicijo (na primer shizofrenijo ali avtizem) ali neznanih pojmov - kot so na primer Rettovega sindrom. Nekaj ​​laiki imajo jasno predstavo o tem, kaj je to, in po zdravljenju (ali vsaj omiliti trpljenje) mladega pacienta z duševno motnjo, je mogoče le s popolno razumevanje problema.

Značilnosti bolezni

Sodobna znanost zelo dobro ve o Rettovem sindromu, saj se je dolgo časa šteje za navadno demenco in ni bila obravnavana kot nekaj posebnega. Prvič je misel, da nekateri nenavadni za klasične znake demence omogočajo dodelitev posebne bolezni, prišel na čelu avstrijskega pediatra Andreasa Rhetta leta 1954. Že več kot deset let je poskušal samostojno najti potrditev lastne teorije, ki jo je naredil, vendar je svetovna medicinska skupnost v 80-ih letih splošno priznala obstoj odprtega sindroma.

Resne raziskave v tej industriji in se sploh niso začele na prelomu tisočletja, kar strokovnjakom ne omogoča zadostne prtljage potrebnega znanja.

Rhettov sindrom je zdaj opisan kot genetsko pogojena progresivna degeneracija centralnega živčnega sistema, ki vpliva na rast in delo možganov in mišično-skeletnega sistema. Otroci s takim sindromom so neizobraženi, sami ne morejo niti hoditi. Bolezen se nanaša na redko, se pojavlja približno enkrat na 10-15 tisoč otrok, pri čemer je absolutna večina skupine tveganj - dekleta, vendar pa je pojavnost sindroma pri fantih za vselej zabeležila le nekaj.

Zaradi kratkega trajanja študija bolezni, nihče ne more natančno reči, koliko si star ti otroci živijo, toda znanstveniki so ugotovili, da fantje, ki trpijo zaradi te diagnoze tisočkrat manj deklet, če sploh, ne preživi.

Izrazi znaki bolezni so opazni v najzgodnejših življenjskih obdobjih - dojenčki že kažejo nekaj simptomov, ki se sčasoma poslabšajo in do štiri leta starosti se vsak razvoj telesa popolnoma ustavi.

Trenutno se bolezen šteje neozdravljiva, lahko pa ublaži trpljenje otroka, in v času, znanstveniki iz vsega sveta so še naprej prizadevajo, da bi našli učinkovite načine za poraz Rettovega sindrom.

Vzroki

Natančni razlogi za pojav Rettovega sindroma so še vedno predmet razprave, zato lahko kot primer navajamo nekaj najpogostejših teorij. Vsi se zdaj preverjajo z izvajanjem različnih študij in dobro je, da so zdravniki vsaj ugotovili razliko od demence in se sedaj premikajo v pravo smer.

Večina strokovnjakov poudarja genski izvor bolezni: pravijo, da je bolezen posledica mutacije genov. To odstopanje se razvija v obsegu patologije tudi v fazi brejosti, zato so posledice že vidne v zgodnjih življenjskih obdobjih.

To je navedeno povečano število krvnih povezav v rodovniku verjetno vpliva na verjetnost razvoja Rettovega sindroma in odstotek takih povezav je visok samo v primerjavi z normo - 2,5% namesto 0,5%. V prid takšnemu dejavniku, kot so vzroki nastanka patologije, so tudi izraziti žareče oboljenosti - ponavadi majhne, ​​izolirane iz sveta vasi, kjer so spolni odnosi med pripadniki iste družine v preteklosti kar precej možni.

Druga skupina raziskovalcev kaže na motnje v kromosomu X - krhkost enega od delov kratkega ramena.

Dokazano je, da včasih je takšna anomalija dejansko opazili, vendar pa znanstveniki niso mogli najti točno mesto, ki je odgovorna za razvoj patologije, kot tudi vzpostaviti določen vzorec, nam omogoča, da navede eno stoodstotno odnos vzroka in posledice.

Obstaja tudi tretja (manj znana) teorija, po kateri je Rettov sindrom lahko posledica presnovnih nepravilnosti - motnja metabolizma, ki jo povzroča mitohondrijska disfunkcija.

Opaziti je treba, da so vsi bolniki s to boleznijo opazili povečana vsebnost krvi dveh kislin - piruvičev in mlečnih izdelkov, očitne so tudi patologije limfocitov in miocitov. Vendar pa je to doslej samo opazovanje, strokovnjaki pa zdaj ne morejo reči, ali je to vzrok za pojav Rettovega sindroma ali njegove posledice.

Znaki in sindromi

Obstajajo številni znaki, na podlagi katerih je mogoče ugotoviti, da ima otrok Rettov sindrom - uporabljajo jih zdravniki, vendar pa se jim lahko posvetijo tudi starši otroka, katerega vedenje se zdi sumljivo.

Čeprav se običajno domneva, da so otroci že rojeni, v prvih mesecih življenja tega ni mogoče opaziti praktično na noben način. Novorojenčki videti popolnoma zdrava, iz katerekoli boleče simptome mogoče identificirati, razen v manjših letargija mišičnega tkiva, zniža telesno temperaturo in splošno bledico, vendar pa ti simptomi so lahko neopazni, vendar je njihova zelo prisotnost lahko kažejo tako Rettovega sindrom in navadne luči hladno.

Ker Rettov sindrom je upočasnitev in poznejši zastoj razvoja, simptomi anksioznosti vidimo že v starosti 4-6 mesecev, ko otrok začne zaostajati za svojimi vrstniki v tako pomembnih kazalcih razvoja, kot sposobnost, da se plazijo in se obrnejo na hrbet. Še enkrat - tako zaostanek lahko povzročijo številni dejavniki, vendar vedno zahteva večjo pozornost zdravnikov. Postopoma je počasna rast glave (v primerjavi s preostalim delom telesa).

Obstajajo tudi znaki, ki so značilni izključno za to bolezen - ali niso značilni natančno v taki kombinaciji z drugimi boleznimi:

  • Posebna manipulacija rok. Degradacija v Rettovem sindromu je precej globoka - deklica, ki trpi zaradi nje, postopoma izgubi sposobnost držanja predmetov, tudi če je to storila tako samozavestno prej. Vendar premiki roka ne izginejo popolnoma - postanejo nenavadne.

Za to obolenje so značilni ponavljajoči se gibi, ki spominjajo na izpiranje rok, pa tudi na roke in na telo.

  • Pomanjkanje zanimanja za spoznavanje. Zdrav otrok je zelo radoveden in učiti o svetu, ki ga na kakršen koli način, medtem ko se je dekle, Rettov sindrom bolezni, značilna brezbrižnost do sveta okoli sebe in izrazito duševno zaostalost. Včasih ima otrok čas, da začnemo razlikovati med odraslimi in celo govoriti, vendar so ti dobički kmalu izginejo.
  • Zelo opazna nesorazmernost glave (glede na preostali del telesa).
  • Konvulzivni napadi, pogosto spremljajočih z rokami - s strmim prehodom iz odvajanja in bezemotsionalnosti v glasen krik; Možni so tudi epileptični napadi.
  • Hitro progresivna skolioza. Ker degradacija živčnega sistema zelo negativno vpliva na tonus mišic, se obremenitev bolne deklice zelo hitro poslabša in prevzame očitne patološke oblike.

Kronologija razvoja

Pri vsakem malem bolniku se Rettov sindrom razvije posamično, vendar še vedno omogoča specialistom, da identificirajo določene stopnje njenega razvoja:

  • Prva faza. Začne se s prvimi znaki, označenimi v starosti približno 4 mesece, in traja do 1-2 leta, ima videz postopnega stagnacije razvoja. Očitno je, da glava in udi rastejo počasneje kot telo kot celota, mišice pa se razlikujejo tudi pri nenaravni sprostitvi. Otrok sprva ni zelo aktivno zanima okolje, nato pa se ne odziva celo na poskus, da ga privlači z zanimivo igro.
  • Druga stopnja. Časovni okvir - starost od 1 do 2 let. Če se je otrok že začel naučiti malo hoditi in govoriti, se te spretnosti postopoma izgubljajo, vendar se pojavljajo značilna gibanja, ki so navedena zgoraj. Na tej stopnji je končno diagnosticirano sindrom Rhett, zato se večina značilnih znakov bolezni nanaša posebej na drugo fazo. Bolni otrok kaže nerazumno tesnobo in slabo spi, obstajajo težave z dihanjem. Možni so verjetni periodični napadi obupnega kričanja, epileptičnih napadov. Na tej stopnji zdravljenje, namenjeno odpravljanju simptomov, nima učinka.

Zaradi neuspeha zaznavanja sveta okoli bolnikov s Rettovim sindromom pogosto napačno postavljajo druge diagnoze - ponavadi avtizem ali encefalitis.

  • Tretja stopnja. To traja star približno deset let, ima bolj stabilno stanje, je tudi minimalna znaki izboljšanja - dekle, ki je zdaj spi bolje, manj kričali, in na splošno se zdi veliko bolj sproščeno, včasih celo mogoče čustvene stike s starši. Vendar pa je telesna aktivnost še bolj zmanjšala in se nadomesti z otrplost, ki jo razredčimo le s pogostimi napadi. Duševno zaostajanje je ocenjeno kot globoko.
  • Četrta faza. Po desetih letih je skoraj popolno uničenje veščin motorične dejavnosti - bolnik je ponavadi povsem ali skoraj popolnoma neokrnjen. Nezmožnost samostojnega premika še dodatno poslabšujejo ekstremne oblike skolioze in slaba oskrba krvi do okončin. Hkrati se število zasegov zmanjša, bolnik kot celota lahko vzdržuje čustveni stik z odraslimi. V puberteti ni pomembnih nepravilnosti. Prav tako ni povezave s pričakovano življenjsko dobo - obstajajo razdrobljeni podatki, da lahko v takšni državi živi več deset let.

Specifičnost diagnoze

Prva stopnja diagnoze Rettovega sindroma je opazovanje pacienta za izražanje značilnih znakov bolezni, opisanih zgoraj. Če so vsaj delno potrjeni, se lahko otrok pošlje na globlji pregled strojne opreme: računalniško tomografija možganov, elektroencefalogram in ultrazvok.

Poseben problem je ta Retzni sindrom se zelo pogosto zamenjuje z avtizmom - to je posledica neke podobnosti simptomov v zgodnjih fazah razvoja in zaradi ne preveč priljubljenosti bolezni, ki jo zdaj razmišljamo. Raziskovalci problema pozorni na dejstvo, da so prvi znaki avtizma opaženi že v prvih tednih življenja, medtem ko so bolniki s Rettovim sindromom v prvih mesecih videti popolnoma zdrave.

Autistics manipuliranja okoliških objektov, njihovo gibanje pa ni videti nekaj zelo nerodno, ampak trpijo zaradi RETT sindrom otrok togost gibanje, dihanje slabše, drugačno majhno glavo in nagnjeni k epileptičnim napadom.

Pomembno je, da se Rettov sindrom iz avtizma pravilno razdeli, da bi se učinkoviteje borili proti njegovim manifestacijam in še dodatno ne poslabšali stanja majhnega pacienta.

Značilnosti zdravljenja

Ker bolezen povzročajo motnje na genu in molekularnih ravneh, sodobna medicina ne more popolnoma pozdraviti bolnikov s Retdomovim sindromom. Vendar pa obstaja vrsta ukrepov in sredstev za vsaj delno izboljšanje stanja bolnikov.

Glavna (in v zgodnjih fazah - edini) način za boj proti bolezni je zdravljenje odvisnosti od drog.

Da blokade epilepsije, takšnim otrokom so predpisani "karbamazelin" ali katerikoli drugi močni protikonzulanti. Za vzpostavitev stabilnega režima spanja se uporablja zdravilo "Melatonin".

Predpisano tudi zdravila, ki izboljšajo krvni obtok in aktivirajo delovanje možganov - v celoti ne bodo varčevali pred degradacijo, ampak bodo pomagali upočasniti in postati manj izraziti. Včasih zdravniki priporočajo tudi "Lamotrigine" - novo zdravilo, ki omejuje penetracijo v cerebrospinalno tekočino mononatrijeve soli.

Znanstveniki so ugotovili, da bolniki z Rettov sindrom takega penetracije povečala, vendar še vedno ne morem reči zagotovo, ali je to vzrok ali posledica bolezni (in ali je od stanja bolnika je odvisna od učinka zdravila).

Vendar pa ne le zdravila lahko upočasni razvoj Rettovega sindroma. Zdravniki pravijo to pravilno prehrano daje tudi pozitiven rezultat; Da bi to dosegli v prehrani, bi morali povečati vsebnost vlaknin, vitaminov in živil z visoko vsebnostjo kalorij, ker so vsi ti elementi bistveni za razvoj katerega koli človeškega telesa. Priporočljivo je pogosteje hraniti bolnega otroka - morda bo vsaj del povečanih delov hrane prispel v cilj in prispeval k napredku otroka.

Da bi vzdrževali lokomotorni sistem v dobrem stanju, posebna masaža, kot tudi gimnastika. Če bi bila zdrava oseba podobne vaje povzroči očitno razvoj mišičnega tkiva, bolnik pa je več o degradaciji opozicije, ampak kot problem, čeprav je ta dosežek - ni slabo.

Ker se bolniki s Rettovim sindromom razlikujejo tudi v nestabilnem čustvenem stanju, priporočamo glasbo, ki ima pomirjujoč učinek. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da prispeva tudi k povečanju zanimanja za svet okoli nas, ker za to ni potrebno zavestno ukrepanje.

Kompleks vseh teh ukrepov otroku ne bo naredil zdravega, ampak bo omogočil upočasnitev degradacije, je mogoče - ohraniti nekaj psiho-čustvenih in motoričnih sposobnosti, ki se zdijo normalne za zdravo osebo. V velikih mestih obstajajo centri za prilagajanje bolnikov s hudimi duševnimi motnjami, v katerih so vključeni tudi otroci s Rettovim sindromom.

Še vedno je le upanje, da bodo znanstveniki v bližnji prihodnosti predstavili polnopravno zdravilo za to bolezen - ali vsaj en korak bližje k ublažitvi stanja bolnikov. Vodilni strokovnjaki verjamejo, da se lahko uspešno odzove razvoju bolezni s pomočjo implantacije umetno vzgojenih izvornih celic v telo.

Danes je aktiven razvoj te tehnologije v teku, prejete so informacije o tem, da so bili prototipi testirani tudi na laboratorijskih miših in so prinesli pozitivne rezultate. Takšne novice navdihujejo zadržan optimizem, vendar še ni mogoče govoriti o natančnih pogojih za zmago človeštva nad Rettovim sindromom.

V naslednjem videu lahko vidite 1. izdajo serije "Diagnoza ne spreminja otroka, vas spremeni", ki jo vodi direktor združenja Rettovega sindroma.

Rettov sindrom: simptomi in zdravljenje

Rettov sindrom - glavni simptomi:

  • Konvulzije
  • Slabost mišic
  • Nizka temperatura
  • Zamuda pri razvoju govora
  • Hitro dihanje
  • Bleda koža
  • Potenje dlani
  • Površinsko dihanje
  • Nesorazmerna fizika
  • Pogosto ponovitev
  • Zakasnite pri rasti pri otroku
  • Začasno prenehanje dihanja
  • Potenje noge
  • Zamuda pri psihomotornem razvoju
  • Težave s sedežem
  • Ponavljanje istih gibanj
  • Težavnost prehoda od trebuha do hrbta
  • Pomanjkanje zanimanja za igrače
  • Težave pri plazu
  • Nezadostna rast glave

Rettov sindrom je degenerativna progresivna bolezen, ki moti delovanje živčnega sistema in povzroča, da se človekov razvoj ustavi že v zgodnjih letih. Vprašanje mehanizma in vzrokov za nastanek takšne bolezni je še vedno odprto. Osnovni vir patologije je mutacija velikega števila genov in njihov negativen vpliv na razvoj organa, kot so možgani.

Vzorec simptomatsko bolezen izrazita in tudi duševno zaostalost, ukrivljenost hrbtenice in zmanjšanje mišičnega tonusa, kot tudi za izgubo pridobljenih znanj.

Za pravilno diagnozo je potreben celoten sklop ukrepov, ki izhajajo iz temeljitega splošnega in nevrološkega pregleda bolnika in konča z genetskimi analizami. Poleg tega so instrumentalni pregledi vključeni v diagnozo.

Posebno zdravljenje bolezni ne obstaja - za olajšanje bolnikovega stanja se uporablja simptomatsko zdravljenje na podlagi zdravil.

Etologija

Takšna nevropsihiatrična bolezen prvič opisal nevrologa Andreas Rettovega, ampak kot samostojna bolezen, je bil dodeljen drug znanstvenik - B. Hagberg.

Do zdaj je ta bolezen zelo razširjena, saj je 1 otroku diagnosticirano približno 10 tisoč novorojenčkov. Kliniki opozarjajo, da v veliki večini situacij patologijo najdemo pri deklicah, pri dečkih pa je redka.

To je posledica dejstva, da bolezen podeduje dominantni tip, povezan s X kromosomom. Pri dečkih v ozadju odsotnosti takega segmenta genske mutacije, ki vodijo v nastanek takega sindroma, skoraj vedno povzroči usoden izid.

Kljub temu obstaja več atipičnih variant Rettovega sindroma pri otrocih, za katere je značilna manj živahna klinična slika in vplivajo na moške. Opozoriti je treba, da se pri dečkih pogosto razvije bolezen v ozadju druge bolezni, in sicer s Klinefelterjevim sindromom - v takih primerih se pojavi dodaten X-kromosom.

Nekateri nevrologi verjamejo, da lahko takšna bolezen povzroči:

Vendar pa je splošno sprejeto, da so takšni pogoji povezani z atipičnimi različicami poteka sindroma Rett.

Prav tako je treba upoštevati, da neustrezno upravljanje nosečnosti bistveno poveča verjetnost patologije. Tukaj je treba pripisati predsodek bodoče matere slabim navadam, zlasti na pitje duhov.

Razvrstitev

Edina razdelitev takšne bolezni pri otrocih vključuje prisotnost več stopenj progresije, odvisno od tega, kateri se bo klinična slika razlikovala:

  • 1. stopnja - se začne od trenutka, ko otrok doseže starost 4 mesecev do dveh let. V takih primerih se prvi znaki bolezni začnejo zmanjševati, zaradi česar je staršem zelo pomembno spremljati vedenje otroka. Zdravljenje, ki se je začelo na tej stopnji, lahko ustavi napredovanje rettovega sindroma;
  • 2 stopnja - je progresivno in kliniki ga diagnosticirajo kot encefalitis. Se lahko prikaže v starostni kategoriji od 1 leta do 3 let;
  • 3 stopnja - zajema celotno predšolsko obdobje in zgodnjo šolsko dobo. Razlikuje se po stabilnem poteku in morebitnem izboljšanju otrokovega stanja;
  • 4. faza - se manifestira na približno 10 let. Izraža se pri imobilizaciji otrok in nastanku sekundarnih deformacij kosti.

Simptomatologija

Otroci, rojeni s Retdomovim sindromom, prvih šest mesecev življenja, izgledajo povsem zdravi, brez odstopanj od zamude pri razvoju. Prvi znaki bolezni so:

  • nenehno znižana telesna temperatura;
  • prekomerno potenje dlani in stopal;
  • bledica kože;
  • težave z obračanjem od trebuha na hrbet, pa tudi težave s plazenjem in sedenjem.

Najpogostejši simptomi Rettovega sindroma so:

  • zaostajajo v rasti;
  • nesorazmernost rok, nog in glave glede na telo;
  • zakasnitev motorja in govora;
  • Pozni začetek samostojne hoje;
  • konvulzivni napadi;
  • pogoste epizode nenadnega dihanja;
  • regurgitacija;
  • hitro in plitvo dihanje;
  • ponavljajoče se ponavljanje istih gibanj.

Kot je navedeno zgoraj, se bo simptomatologija patologije razlikovala glede na stopnjo njenega napredovanja. Tako se običajno upoštevajo znaki prve faze bolezni, ki se imenuje stagnacija:

  • nezadostna stopnja rasti glave, tj. mesečne povečave obsega so zanemarljive ali popolnoma odsotne;
  • počasna rast orožja in nog;
  • izrazita slabost mišic in znižanje mišičnega tona;
  • zmanjšana aktivnost;
  • pomanjkanje zanimanja za igrače;
  • vzmetenje pri oblikovanju novih motoričnih sposobnosti, na primer, dojenček v 9 mesecih ne more sedeti.

Pri tipičnem poteku bolezni se zgornji simptomi začnejo pojavljati v starosti 6 mesecev, pri čemer se atipična oblika Rettovega sindroma kaže v približno 2 letih.

Takoj po koncu faze stagnacije se razvija naslednja faza - regresija, ki vključuje naslednje značilnosti:

  • izguba prej pridobljenih spretnosti - če je otrok že znal govoriti, potem so težave z govorno dejavnostjo itd.;
  • nezmožnost nadzora gibanja rok - otrok ne more zadržati igrač. Ciljna gibanja nadomestijo kaotične nenadzorovane poteze;
  • nerazumna tesnoba in povečana kapricost;
  • epileptični napadi;
  • motnje spanja;
  • kršitev ritma dihanja - od hitrosti do nenadnega zaustavljanja;
  • spremembe koordinacije gibanj.

Stopnja pojavljanja takšnih manifestacij je individualna - pri nekaterih otrocih se pojavijo v nekaj tednih, drugi - postopoma, za več mesecev. Včasih lahko med izrazom znakov poteka precej dolg čas.

Po regresiji se začne stopnja relativne stabilnosti, ki traja od 3 do 10 let. V takšnih primerih se simptomi Rettovega sindroma pri dečkih in deklicah štejejo za:

  • normalizacija čustvenega ozadja in spanca;
  • napredovanje duševnih motenj;
  • pogoste epileptične napade;
  • poslabšanje motenj delovanja motorja;
  • ohranjanje hipotenzije mišic.

Ko otrok dopolni 10 let, prihaja v zaključno fazo bolezni - fazni napredovanje, v katerem poleg motenj živčnega sistema, obstajajo težave z druge notranje organe.

Ta stopnja ustreza naslednjim kliničnim manifestacijam:

  • povečanje mišičnega tona v posameznih okončinah, kar vodi do nastanka kontraktur in atrofije mišic. V hudih primerih je popolna imobilizacija;
  • deformacija hrbtenice in drugih motenj v delovanju kosti;
  • zaostaja pri rasti, vendar je stopnja pubertete nespremenjena;
  • zmanjšanje telesne teže do skrajne stopnje izčrpanosti;
  • pogoste konvulzije;
  • ohranjanje čustvenega stika s sorodniki ali tujci.

Zadnja faza avtizma Rettovega sindroma je opazna pri odraslih in traja do konca bolnikovega življenja.

Zgornje stopnje pretoka bolezni ustrezajo tipičnim oblikam, možne pa so tudi strele in zapozneli tokovi.

Diagnostika

Rettov sindrom zahteva izvedbo celotnega razpona diagnostičnih ukrepov. Najprej mora otroški nevrologi:

  • da se seznanijo z anamnezo bolnika - ugotoviti sočasne patologije, ki lahko poslabšajo potek bolezni;
  • zbiranje in analiziranje življenjske zgodovine, vključno s preučevanjem informacij o intrauterinem razvoju ploda in nosečnosti pri ženskah;
  • opraviti temeljit nevrološki pregled - treba ji je pripisati oceno motoričnih in govornih veščin, gibov in motoričnih veščin. Poleg tega je potrebna meritev oboda glave;
  • podrobneje razgovor s starši pacienta - za določitev stopnje izraza simptomatologije, ki bo določala fazo in naravo bolezni.

Najpomembnejši instrumentalni pregledi so:

  • MRI možganov;
  • elektroencefalogram;
  • Ultrazvok notranjih organov.

Metode sodobne genetike imajo najnatančnejše diagnostične podatke, ki omogočajo pravilno diagnozo v prenatalnem obdobju, to je med intrauterinom razvojem ploda.

Zdravljenje

Posebno zasnovana terapija za takšno patologijo pri dekletih in dečkih ni razvita, ker se sindrom razvija v ozadju genetskih mutacij.

Trenutno je zdravljenje Rettovega sindroma simptomatsko in vključuje:

  • antiepileptična zdravila;
  • antikonvulzivi;
  • nootropne snovi;
  • hipnotične droge.

Za preprečevanje izčrpanosti se bolnikom izkazuje terapevtska prehrana, namenjena pogostemu in razdrobljenemu uživanju hrane ter obogatitev jedi z maščobami in vitamini. Poleg tega mora zdravljenje nujno vključevati:

  • terapevtska masaža;
  • terapevtska terapija;
  • fizioterapevtski postopki.

Profilaksa in napoved

Posebno zasnovani preventivni ukrepi za preprečevanje razvoja obolenja ne obstajajo, ker vzroki Rettovega sindroma niso znani. Da bi zmanjšali verjetnost rojstva otroka s podobno diagnozo, je potrebno:

  • voditi zdrav življenjski slog žensk med nosečnostjo;
  • sledite ustreznemu poteku brejosti z rednim obiskom porodničarja-ginekologa;
  • pari, ki so se odločili za otroka, se posvetujejo z genetikom.

Kljub dejstvu, da se takšne bolezni ne more pozdraviti, je zaradi priporočil zdravnika, ki je prisoten, mogoče doseči ugodno prognozo - zmanjšanje intenzivnosti manifestacije simptomov, medtem ko lahko pričakovana življenjska doba osebe traja 50 let.

Kljub temu ne smemo pozabiti na visoko verjetnost nenadne smrti pacienta. Pri otrocih je smrtonosni izid najpogostejši zaradi prisotnosti sočasnih patologij notranjih organov in večkratne odpovedi organa. Pri odraslih se smrt pogosto razvija ob ozadju možganske kapi.

Če mislite, da imate Rettov sindrom in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko nevrolog pomaga.

Prav tako predlagamo uporabo naše spletne diagnostične storitve, ki na podlagi simptomov izbere verjetne bolezni.

Pleksitis je vnetni proces velikih nevralnih pleksusov, zlasti cervikalne, ramenske, lumbosakralne. Bolezen prizadene ljudi z absolutno starostno skupino, ki je v prvih mesecih življenja pogosto diagnosticirana pri dojenčkih. Če ne iščete pomoči pri specialistu ali nepravilno zdravljenje, lahko bolezen povzroči izgubo delovne sposobnosti in invalidnosti. V Mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD 10) ima ta motnja svojo kodo, odvisno od narave razvoja - G 54, G 55, M 50 in M ​​51.

Sepeza novorojenčkov je nalezljiva bolezen v hudi obliki, kar je posledica vpliva patogenih mikroorganizmov. Bolezen pogosto vodi do smrti, saj imunski sistem novorojenčka ne more vzdržati splošne okužbe.

Anemija, bolj pogosto ime katere zveni kot anemija, je stanje, v katerem se zmanjša skupno število eritrocitov in / ali zmanjša vsebnost hemoglobina na enoto krvnega obtoka. Anemija, katere simptomi se kažejo v obliki utrujenosti, omotičnosti in drugih značilnih pogojev, nastanejo zaradi nezadostne oskrbe s kisikom v organih.

Stenoza grla je patološki proces, ki vodi do znatnega zoženja grla larinksa, kar bistveno ovira zaužitje hrane in dihanja. Najpogostejša stenoza grla pri otrocih. Ta patologija zahteva takojšen obisk zdravnika in pravilno zdravljenje otroka. Pomanjkanje pravočasnega oživljanja lahko povzroči smrt.

Trombembolija ali trombembolija - ne glede na bolezen, temveč simptom, ki se razvije v nastajanje strdkov v posodah ali visečih v njihovi krvnih strdkov, limfe ali zrakom. Zaradi tega patološkega stanja se razvijejo srčni utripi, kapi ali gangrene. Tromboembolija lahko prizadene posode v možganih, srcu, črevesju, pljučih ali spodnjih okončinah.

S pomočjo fizičnih vaj in samokontrole lahko večina ljudi dela brez medicine.

Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolezen, z znaki degeneracije, ki prizadene osrednji živčni sistem, postopoma napreduje in se manifestira predvsem pri dekletih. Ta bolezen je prejel ime avstrijskega znanstvenika Rhett, ki je najprej opisal patologijo leta 1966.

Za Rettov sindrom je značilna regresija duševnega razvoja, izguba ciljnih gibanj, avtistično vedenje, pojavljanje nenavadnih kontrakcij roka.

Rettov sindrom se pojavi v razmerju 1: 10.000 deklic, se v večini primerov razvije občasno, le 1% bolnikov ima dedno dedno dediščino.

Reattov sindrom

V devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bila hipoteza, da je Rettov sindrom specifična motnja, ki je povezana z genskimi mutacijami, lokaliziranimi v X-kromosomu; pogojena s prevladujočo funkcijo in pri dečkih ni mogoče združiti z življenjem.

Kasneje so potrdili prenos mutiranim genom-X vezana oče, ki je zelo redka dedna patologija lahko pojavi pri fantih, ki jih prejmejo od Y-kromosoma očeta. Zato se z družinskim tipom dedovanja Rettovega sindroma fantje v takih družinah rodijo praktično zdravi.

Zdaj obstajajo potrditve o dedni naravi bolezni. Genski razlog za pojav Rettovega sindroma je povezan s spremenjenim X-kromosomom in mutacijami, ki se pojavljajo v genih, ki uravnavajo proces replikacije. V tem primeru je primanjkljaj nekaterih beljakovin, ki uravnavajo to rast, in njihova holinergična funkcija je motena.

Za Rettov sindrom je bila predlagana hipoteza o prekinjenem razvoju, za katerega je značilno pomanjkanje nevrotrofičnih dejavnikov. Tako so prizadete bazalne ganglije, spodnji motorni nevroni, hrbtenjača in hipotalamus. Z analizo morfoloških sprememb so znanstveniki prišli do zaključka, da se od rojstva pojavijo upočasnitve v razvoju možganov, ki se za štiri leta popolnoma ustavijo. In tudi ti otroci upočasnjujejo rast telesa in nekaterih somatskih organov.

Simptomi retinskega sindroma

Perinatalni razvoj in prvi meseci življenja otrok s Rettovim sindromom zdravnikom ne povzročajo nobenih sumov, saj v tem trenutku simptomi, ki ustrezajo bolezni, ne kažejo ali pa jih preprosto še vedno podcenjujejo strokovnjaki. Vendar pa je pri teh otrocih pogosto mogoče opazovati prirojeno hipotenzijo in majhno zaostajanje v razpoložljivih veščinah gibanja (sposobnost sedenja, plazenja in sprehoda).

Bolezen poteka skozi faze, za katere so značilni njihovi klinični simptomi.

Obstajajo štiri stopnje Rettovega sindroma. Prva stopnja ali stagnacija je značilna za otroke od štirih mesecev do dveh let. V tem obdobju so opazili prve nepravilnosti, ki se kažejo v upočasnitvi rasti otroške glave in njenega psihomotoričnega razvoja, izginotja zanimanja za vse igre in razpršene mišične hipotonije. Torej se prvi znaki bolezni pojavijo.

V tem obdobju se razvije naslednja stopnja Rettovega sindroma, ki se hitro razvija in zdravniki včasih diagnosticirajo kot encefalitis. V tem obdobju se kaže nevropsihološka regresija, značilna za otroke od enega leta do treh let. Takšni bolniki s Rettovim sindromom imajo motnje spanja, napade tesnobe in "neprimerne krike".

Nato je čez nekaj časa otrok popolnoma izgubil vse veščine, ki jih je pridobil pred tem življenjskim obdobjem, v bistvu je to namensko gibanje rok in neha govoriti. Vzporedno s temi simptomi se pojavijo nenavadni premiki roka v obliki pranja.

Mnogi otroci razvijejo nenormalno obliko dihanja, kot je apneja, ki se spreminja s hiperventilacijo, pojavljajo se obdobja in včasih konvulzivni napadi. Glavni simptom v tej fazi Rettovega sindroma je izguba komunikacije med otrokom in drugimi in pogosto dojemajo to bolezen pri avtizmu.

Po koncu regresije Rettov sindrom vstopi v tretjo fazo, ki pokriva skoraj celotno predšolsko obdobje in zgodnjo šolsko dobo z relativno stabilnostjo v tečaju. Za prve znake bolezni je značilna globoka duševna retardacija, napadi, različne ekstrapiramidne motnje, kot so hiperkinezija, mišična distonija in ataksija. Vendar pa obstaja tudi pozitivna slika, za katero je značilno prenehanje stanj anksioznosti, izboljšan spanec in nastanek čustvenega stika z otrokom.

Do starosti desetih let otrok kaže četrto stopnjo Rettovega sindroma, ki ga zaznamujejo vse okvare motoričnih funkcij v napredovanju. Za takšne bolnike so za take paciente značilna imobilnost, povečana spastičnost, atrofija mišic in sekundarne ortopedske deformacije v obliki skolioze, pojav bolezni vazomotorjev spodnjih okončin.

Otroci s Rettovim sindromom začasno zaostajajo v rasti, imajo kaheksijo, puberteto pa ustreza starosti in zasegi so veliko manj pogoste. Ta pogoj pri otrocih lahko traja več let.

Rettov sindrom se kaže v progresivnem poteku bolezni in med fazami ni definitivnih meja. Izvedeni so popolnoma pogojno.

Poudarja najpomembnejše klinične znake te genetske patologije. Ti vključujejo ciljno kršenje gibanja rok, ko otrok ne more manipulirati s igračami in hraniti steklenico. To se večinoma kaže v šestih ali osmih mesecih in včasih traja do štiri leta. Na tej točki imajo ti otroci poseben stereotip pri gibanju rok, še posebej med budnim otrokom. To gibanje je kot pranje rok, hkrati pa jih stisnejo, stisnejo, plazijo čez obraz, prsni koš in včasih celo zadaj. Poleg tega lahko takšni otroci ugriznejo roke ali sesajo prste, jih potrkajo na obraz, prsni koš. To stereotipno gibanje rok se šteje kot značilen znak Rettovega sindroma.

Otrokom s to diagnozo se diagnosticira mikrocefalija pridobljenega znaka, ki se razvije kot posledica zapoznele rasti glave, ko se bolezen manifestira. Kljub dejstvu, da se otrok rodi z normalnim obsegom glave, ta proces vodi v počasno rast možganov.

Kar se tiče kognitivne aktivnosti, so bolni otroci s Rettovim sindromom v mnogih zmožnostih zelo omejeni. Med njimi so prilagodljivi, intelektualni in govorni. To se določi s pomočjo standardnih psiholoških testov, ki lahko razkrijejo, koliko, obstaja razlika v duševnem razvoju.

Zelo pogosto pri otrocih s Rettovim sindromom v starosti 1,5 let ali več duševni razvoj ustreza starosti osemmesečnega otroka. Otroci, ki so začeli govoriti malo, so se prilagodili v družbenem okolju in se naučili komunicirati, po napredovanju bolezni, praviloma izgubijo vse te spretnosti. Glede na ugotovitve staršev je mogoče trditi, da se impresivni, pa tudi izrazni govor in socialne spretnosti izgubljajo od 4 do 11 mesecev in samopostrežni - od 12 do 14 mesecev.

Tipični klinični znaki Rettovega sindroma so apraksija in ataksija, ki se kažejo zaradi slabe koordinacije gibov in težav pri izvajanju dejanj za okončine in trup. Ko ti simptomi otrok stori nenadnih premikov sunkovit, je moti ravnotežje, je tresenje, gre za urejene ravne noge, da ne upogibajte in vladala ene strani na drugo. Mnogi bolniki s hitrim napredovanjem bolezni nimajo dovolj časa, da se naučijo hoditi. In tisti, ki imajo to spretnost, ga postopoma izgubijo.

S strani respiratornega opazili različne vrste motnjami respiratornega v obliki napadih hiperventilacijo, neenakomernem dihanju in apnea v dveh trajanju min, ki lahko povzročijo cianoza, ali omedlevico. Takšne kršitve iz dihalnega sistema so opazne v času budnosti otroka in v času spanca so odsotne.

Za Rettov sindrom so značilni zasegi, ki se pojavijo pri 80% deklic v obliki epileptičnih napadov, ki so različni in niso popolnoma primerni za zdravljenje. Med njimi pogosto pride do delnih konvulzij, preprostih ali zapletenih, generaliziranih napadov tonične klonične narave ali kapljičnih napadov. Zasegi so lahko različni po pogostnosti in se z razvojem bolezni veliko manj pogosto manifestirajo.

Poleg tega imajo bolniki s Retdomovim sindromom delne ne-epileptične manifestacije, ki se včasih štejejo za konvulzije. Ti vključujejo nenadne gibe, tresenje, apneje, pogled s prenehanjem gibov, povečani paroksizmi stereotipi.

Za mnoge bolnike s Rettovim sindromom je značilna skolioza hrbtenice, ki se razvije kot posledica mišične distonije hrbta in se ojačuje z napredovanjem bolezni.

Skoraj vsi bolniki, tudi brez konvulzivnih napadov, imajo dve leti elektroencefalogramsko patologijo. Ko imajo velike klinični simptomi bolezni povečano amplitudo in zmanjšano pogostost ozadja ritma v času prebujanja in epileptoformnih izpusti lastnosti, ki povečujejo med spanjem.

Rhettovo zdravljenje s sindromom

Trenutno je ta genetska patologija pri metodah terapevtskega zdravljenja popolnoma omejena. Za Rettov sindrom se uporablja predvsem simptomatsko zdravljenje. Nekateri pediatri ponujajo posebno prehrano, ki vsebuje potrebno količino maščob za uspešno povečanje telesne mase bolnikov. Poleg tega redno krmljenje v majhnih količinah, vsake tri ali štiri ure, nekoliko stabilizira stanje bolnikov s Rettovim sindromom.

V primeru epileptićnih napadov je treba kljub omejeni ućinkovitosti imenovati antikonvulzente. Zelo pogosto raje karbamazepin, ki je eden od priprave velikega števila antikonvulzivnih zdravil.

Kot posledica dejstva, da v likvorju bolnikov z Rettov sindrom visoko vsebnostjo glutamata bilo ugotovljeno, da so v zadnjem času uporablja lamotrigin, novo zdravilo za lajšanje epileptičnih zasega. Ta droga zavira sproščanje glutamata v osrednji živčni sistem. Toda, da bi odpravili motnje spanja, se predlaga Melatonin.

Ker Rettov sindrom označuje določene motnje gibanja, zdravniki priporočajo svojim pacientom, da se udeležijo razrede na vadbo terapijo, ki je sestavljen iz vaj, namenjenih podpori fleksibilnost in dolgoročno okončine funkcije telesa, kot tudi, da bolniki čim dlje mogel udeležiti.

Obstaja veliko psiholoških programov, katerih cilj je čim bolj povečati razpoložljive motorične sposobnosti in se naučiti komunicirati na njihovi podlagi.

Terapija s Retromovim sindromom se pogosto uporablja tudi v obliki glasbe, ki ima ugoden pomirjevalni učinek, otroci pa delno nadomestijo slaboviden stik z okoliškim svetom.

Danes medicinski znanstveniki po vsem svetu intenzivno izvajajo raziskave o Rettovem sindromu. In v bližnji prihodnosti bo odkrit poseben biološki marker, ki lahko zdravi takšno patologijo ali izboljša stanje bolnikov.

Znanstveni sodobni podatki kažejo, da so številni znaki bolezni reverzibilni. To je posledica tekočih testov pri miših in profesorja Kalifornijske univerze Paul Belichenko je predložil predloge za zdravljenje Rettovega sindroma s pomočjo matičnih celic. Tako je bilo upanje za pozitivne rezultate pri zdravljenju in preprečevanju te patologije.